Erkrankung
Pyruvatcarboxylase-Mangelkrankheit
Synonyme
- Ataxia with Lactic Acidosis 2
- Ataxia with Lactic Acidosis II
- Ataxia with Lactic Acidosis, Type II
- Ataxie mit Laktatazidose, Typ II
- Ataxie mit Laktazidose, Typ II
- Deficiency Disease, Pyruvate Carboxylase
- Deficiency, Pyruvate Carboxylase
- Lactic Acidosis with Ataxia, Type II
- Laktatazidose mit Ataxie, Typ II
- Laktazidose mit Ataxie, Typ II
- Pyruvate Carboxylase Deficiency
- Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
- Type II Ataxia with Lactic Acidosis
- Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
- Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
- Mitochondriale Krankheiten
- Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
- Pyruvatstoffwechsel, angeborene Störungen
Verwandte Begriffe
Externe Kennungen
- MESH D015324Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 3008Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 266150Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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