Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene

Wichtigste Quellen

• Management of neurological symptoms in Lesch-Nyhan disease: A systematic reviewSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Lektin-reaktives Alpha-Fetoprotein bei Patienten mit Tyrosinämie Typ IBeobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
• Duarte Galactosemia.Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• GalactosaemiaÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Galactose and cataractÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Genetic mimics of cerebral palsyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Angeborene Stoffwechselkrankheiten, Gehirn
• Brain Diseases, Metabolic, Familial
• Brain Diseases, Metabolic, Inborn
• Brain Diseases, Metabolic, Inherited
• Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
• CNS Metabolic Disorders, Inborn
• Central Nervous System Inborn Metabolic Diseases
• Central Nervous System Inborn Metabolic Disorders
• Encephalopathies, Metabolic, Inborn
• Familiaere Stoffwechselkrankheiten des Gehirns
• Familial Metabolic Brain Diseases
• Familial Metabolic Disorders, Brain
• Familiäre Stoffwechselkrankheiten des Gehirns
• Inborn Errors of Metabolism, Brain
• Inborn Metabolic Brain Diseases
• Inborn Metabolic Brain Disorders
• Inborn Metabolic Disorders, Brain
• Inherited Metabolic Brain Diseases
• Inherited Metabolic Disorders, Brain
• Metabolic Brain Diseases, Familial
• Metabolic Brain Diseases, Inborn
• Metabolic Brain Diseases, Inherited
• Metabolic Brain Syndrome, Inborn
• Metabolic Diseases, Inborn, Brain
• Metabolic Diseases, Inborn, Central Nervous System
• Metabolic Disorders, Brain, Inherited
• Metabolic Disorders, CNS, Inborn
• Metabolic Disorders, Familial, Brain
• Stoffwechselkrankheiten, angeborene, Gehirn
• Zentralnervensystem, angeborene Stoffwechselkrankheiten

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Stoffwechsel, angeborene Störungen
• Hirnkrankheiten, metabolische

Unterbegriffe

• Harnstoffzyklusstörung, angeborene
• Mevalonat-Kinase-Mangel
• Refsum-Krankheit, infantile
• Zerebrale Amyloidangiopathie, familiäre
• Hereditäre demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems
• Tyrosinämien
• Hyperlysinämie
• Hyperglyzinämie, nichtketotische
• Lysosomale Speicherkrankheit, Nervensystem
• MERRF-Syndrom
• MELAS-Syndrom
• Komplexe Pyruvatdehydrogenase-Mangelkrankheit
• Pyruvatcarboxylase-Mangelkrankheit
• Zellweger-Syndrom
• Refsum-Krankheit
• Phenylketonurie
• Okulo-zerebro-renales Syndrom
• Ahornsirupkrankheit
• Lesch-Nyhan-Syndrom
• Leigh-Krankheit
• Menkes-Kinky-Hair-Syndrom
• Homozystinurie
• Hepatolentikuläre Degeneration
• Hartnup-Krankheit
• Galaktosämie
• Adrenoleukodystrophie

Verwandte Begriffe

• Geistige Retardierung

Artikel zu Unterbegriffen 5

• Lesch-Nyhan-Syndrom: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

  Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder Metaanalyse

  Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

• Tyrosinämie Typ I (E70.2) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie

  Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

• Adrenoleukodystrophie (E71.3): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

• Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

• Refsum-Krankheit (G60.1): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Externe Kennungen

• MESH D020739Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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