Begriff
Mutation
Wichtigste Quellen
- 1q25.3-q32.1 deletion causing multisystem developmental delay: a case report and literature reviewFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
- Chromosomal abnormalities and pregnancy outcomes in 350 pregnancies with prenatally diagnosed aberrant right subclavian artery: a phenotype-based retrospective cohort studyFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
- Prenatal diagnosis and clinical evaluation of fetuses with structural X chromosome abnormalities: a ten-year single-center retrospective studyFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Mutations
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Unterbegriffe
- Mutationsrate
- Sequenzinversion
- INDEL-Mutation
- Genominstabilität
- DNA-Repeat-Expansion
- Allelungleichgewicht
- Genduplikation
- Basenpaar-Fehlpaarungen
- Fehlsinnmutation
- Codon, Nonsens-
- Keimbahnmutation
- Sequenzdeletion
- Punktmutation
- Rastermutation
- Mutagenese, Insertions-
- Suppression, genetische
- Genamplifikation
- Chromosomenaberrationen
- Gain-of-Function-Mutation
- Loss-of-Function-Mutation
- Künstliche Letalmutationen
- Stille Mutation
- Mutations-Akkumulation
Verwandte Begriffe
Artikel zu Unterbegriffen 1
Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder MeinungsbeitragAnomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
Externe Kennungen
- MESH D009154Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.