Chromosomenaberrationen

Wichtigste Quellen

• [Uniparental disomy: a review of causes and clinical sequelae].Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Sex Chromosome Tetrasomy and PentasomyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• [Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome]Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• 1q25.3-q32.1 deletion causing multisystem developmental delay: a case report and literature reviewFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• 49, XXXYY: Parental Origin, Occurrence, and Clinical PhenotypesFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• A rare case of uniparental disomy 9 concomitant with low-level mosaicism for trisomy 9Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Aberration, Chromosomal
• Aberration, Chromosome
• Aberration, Cytogenetic
• Aberrations, Chromosomal
• Aberrations, Chromosome
• Aberrations, Cytogenetic
• Abnormalities, Autosome
• Abnormalities, Chromosomal
• Abnormalities, Chromosome
• Abnormalities, Cytogenetic
• Abnormality, Autosome
• Abnormality, Chromosomal
• Abnormality, Chromosome
• Abnormality, Cytogenetic
• Autosomale Abnormitaeten
• Autosomale Abnormitäten
• Autosome Abnormalities
• Autosome Abnormality
• Autosomen-Aberrationen
• Chromosomal Aberration
• Chromosomal Aberrations
• Chromosomal Abnormalities
• Chromosomal Abnormality
• Chromosome Aberration
• Chromosome Aberrations
• Chromosome Abnormalities
• Chromosome Abnormality
• Cytogenetic Aberration
• Cytogenetic Aberrations
• Cytogenetic Abnormalities
• Cytogenetic Abnormality
• Zytogenetische Aberrationen

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Pathologische Prozesse
• Mutation

Unterbegriffe

• Abnormaler Karyotyp
• Chromosomenverdopplung
• Mikronuklei, Chromosomendefekt-
• Chimärismus
• Chromosomale Instabilität
• Uniparentale Disomie
• Chromosomenbruch
• Isochromosomen
• Translokation (Genetik)
• Geschlechtschromosomale Aberrationen
• Ring-Chromosomen
• Polyploidie
• Nondisjunction, genetische
• Mosaik
• Inversion (Genetik)
• Aneuploidie
• Chromothripsis

Verwandte Begriffe

• Chromosomenstörungen
• Zytogenetische Analyse
• Genetik, medizinische
• Zytogenetik

Artikel 1

• Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Uniparentale Disomie (Q99.8): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …

• XXYYY-Syndrom – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …

Externe Kennungen

• MESH D002869Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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