Erkrankung
Nijmegen-Breakage-Syndrom
Synonyme
- At-V1
- Ataxia Telangiectasia Variant 1
- Ataxia Telangiectasia Variant V1
- Ataxia-Telangiectasia Variant 1
- Ataxia-Telangiectasia Variant 1s
- Ataxia-Telangiectasia Variant V1
- Ataxia-Telangiectasia Variant V1s
- Berlin Breakage Syndrome
- Breakage Syndrome, Berlin
- Breakage Syndrome, Nijmegen
- Immunodeficiency, Microcephaly, And Chromosomal Instability
- Microcephaly with Normal Intelligence, Immunodeficiency, and Lymphoreticular Malignancies
- Nijmegen Breakage Syndrome
- Nonsyndromal Microcephaly, Autosomal Recessive, with Normal Intelligence
- Seemanova Syndrome 2
- Seemanova Syndrome II
- Syndrome, Berlin Breakage
- Syndrome, Nijmegen Breakage
- Variant 1s, Ataxia-Telangiectasia
- Variant V1, Ataxia-Telangiectasia
- Variant V1s, Ataxia-Telangiectasia
- AT V1
- Ataxia-Teleangiectasia Variante 1
- Berlin-breakage-Syndrom
- Immundefekt-Mikrozephalie-Chromosomeninstabilität-Syndrom
- Mikrozephalie-Immundefekt-Lymphoretikulom-Syndrom
- NBS
- Seemanova-Syndrom, Typ 2
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Externe Kennungen
- MESH D049932Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 647Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 251260Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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