DNA-Reparaturdefizienz-Störungen

Wichtigste Quellen

• Clinical applications of gene therapy for rare diseases: A reviewÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Immunodeficiency DisordersÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Immunomodulation and immunodeficiencyÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Newborn screening for SCID and severe T lymphocytopenia in EuropeÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Severe combined immunodeficiency diagnosis and genetic defectsÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• DNA Damage, Aging, and CancerÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Chromosome Instability Syndrome
• Chromosome Instability Syndromes
• Chromosomeninstabilitaetssyndrome
• Chromosomeninstabilitätssyndrome
• DNA Repair Deficiency
• DNA Repair Deficiency Disorders
• DNA Repair, Deficient
• DNA Repair-Deficiencies
• DNA Repair-Deficiency
• DNA Repair-Deficiency Disorder
• DNA Repair-Deficiency Disorders
• DNA Repairs, Deficient
• DNA-Reparaturdefizienz
• DNA-Reparaturdefizienz-Stoerungen
• Defekte DNA-Reparatur
• Deficient DNA Repair
• Deficient DNA Repairs
• Disorder, DNA Repair-Deficiency
• Disorders, DNA Repair-Deficiency
• Mangelhafte DNA-Reparatur
• Repair, Deficient DNA
• Repairs, Deficient DNA
• Syndrome, Chromosome Instability
• Syndromes, Chromosome Instability

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Stoffwechselkrankheiten

Unterbegriffe

• Nijmegen-Breakage-Syndrom
• Li-Fraumeni-Syndrom
• Schwerer kombinierter Immundefekt
• Xeroderma pigmentosum
• Werner-Syndrom
• Poikilodermia congenita
• Fanconi-Anämie
• Kolorektale Tumoren, hereditäre, ohne Polypose
• Cockayne-Syndrom
• Bloom-Syndrom
• Ataxia teleangiectatica

Verwandte Begriffe

• DNA-Reparaturenzyme
• Gene, cdc-

Artikel zu Unterbegriffen 5

• Kombinierte Immundefekte – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Kombinierte Immundefekte (Combined Immunodeficiencies, CID) umfassen eine heterogene Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten, jedoch …

• Severe Combined Immunodeficiency (SCID) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …

• Severe Combined Immunodeficiency (SCID) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …

• Severe Combined Immunodeficiency (SCID) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …

• Xeroderma pigmentosum – Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …

Externe Kennungen

• MESH D049914Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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