Gonadendysgenesie

Wichtigste Quellen

• Karyotype-phenotype associations in turner syndrome: a multicenter retrospective cohort studyBeobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
• Current Understanding of the Etiology, Symptomatology, and Treatment Options in Premature Ovarian Insufficiency (POI)Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Influence of X-Chromosome Inactivation in Pathogenesis of Turner SyndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• The epidemiology of sex chromosome abnormalitiesÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Turner SyndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Turner Syndrome where are we?Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Dysgenesis, Gonadal
• Gonadal Agenesis
• Gonadal Dysgenesis
• Mixed gonadal dysgenesis
• Pure gonadal dysgenesis

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Abnormal internal genitalia
• Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Unterbegriffe

• Gonadal dysgenesis, male
• Streak gonad
• Gonadal dysgenesis with female appearance, male
• Infantilismus, sexueller
• Gonadendysgenesie 46,XX
• Turner-Syndrom
• Gonadendysgenesie 46, XY
• Gonadendysgenesie, gemischte

Artikel 1

• Gonadendysgenesie (Q99.1) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Turner‑Syndrom – Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie

  Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

• Turner-Syndrom – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Externe Kennungen

• MESH D006059Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
• HPO HP:0000133Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-09-01 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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