Dysautonomie

Wichtigste Quellen

• Peripheral neuron phenotypes of familial dysautonomia are rescued by AAV-mediated gene therapyFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Prime editing of the common Familial Dysautonomia-causing c.2204 + 6T > C splicing mutationFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Die familiäre DysautonomieFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Pancreatitis in Familial Dysautonomia PatientsFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Proteomic profiling of Elp1-deficient trigeminal ganglia reveals disruption of neurotrophic and metabolic pathways in a familial dysautonomia mouse modelFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Dysautonomia
• Dysautonomia, Primary
• Dysautonomias
• Dysautonomias, Primary
• Primary Dysautonomia
• Primary Dysautonomias

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Vegetatives Nervensystem, Krankheiten

Unterbegriffe

• Orthostatische Intoleranz
• Bradbury-Eggleston-Syndrom
• Mehrfachsystematrophie (Neurologie)
• Dysautonomie, familiäre

Artikel zu Unterbegriffen 1

• Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …

Externe Kennungen

• MESH D054969Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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