Dysautonomie, familiäre

Wichtigste Quellen

• Peripheral neuron phenotypes of familial dysautonomia are rescued by AAV-mediated gene therapyFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Prime editing of the common Familial Dysautonomia-causing c.2204 + 6T > C splicing mutationFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Die familiäre DysautonomieFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Pancreatitis in Familial Dysautonomia PatientsFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Proteomic profiling of Elp1-deficient trigeminal ganglia reveals disruption of neurotrophic and metabolic pathways in a familial dysautonomia mouse modelFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Dominant Hereditary Sensory Neuropathy, Type III
• Dysautonomia, Familial
• Dysautonomie, familiaere
• Familial Dysautonomia
• HSAN (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) Type III
• HSAN 3
• HSAN III
• HSAN Type III
• HSAN-Typ III
• HSAN3
• HSN-III
• Hereditary Sensory Neuropathy Type 3
• Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant, Type 3
• Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant, Type III
• Hereditary Sensory Neuropathy, Type 3, Dominant
• Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy 3
• Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type III
• Hereditary-Sensory and Autonomic Neuropathy Type III
• Heriditaere-sensorische-autonome Neuropathie Typ III
• Heriditäre-sensorische-autonome Neuropathie Typ III
• Neuropathie, heriditaere und autonome, Typ III
• Neuropathie, heriditäre und autonome, Typ III
• Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type III
• Neuropathy, Hereditary and Autonomic, Type III
• Riley Day Syndrome
• Riley-Day Syndrome
• Riley-Day-Syndrom
• Type 3 Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant
• Type III Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant
• Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3
• Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ III
• Riley-Day Syndrom

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Dysautonomie
• Erbliche sensorische und autonome Neuropathien

Artikel 1

• Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …

Externe Kennungen

• MESH D004402Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
• ORPHANET 1764Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
• OMIM 223900Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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