Symptom
Abnormal circulating tyrosine concentration
Wichtigste Quellen
- Lektin-reaktives Alpha-Fetoprotein bei Patienten mit Tyrosinämie Typ IBeobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
- [4 cases of Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) with neurological symptomatology in a Yugoslav family].Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
- Juvenile Form der Tyrosinämie Typ IFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Abnormal tyrosine level
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Unterbegriffe
Artikel zu Unterbegriffen 1
Tyrosinämie Typ I (E70.2) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder VergleichsstudieTyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
Externe Kennungen
- HPO HP:0010917Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-09-01 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.