Tyrosinämien

Wichtigste Quellen

• Lektin-reaktives Alpha-Fetoprotein bei Patienten mit Tyrosinämie Typ IBeobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
• [4 cases of Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) with neurological symptomatology in a Yugoslav family].Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Juvenile Form der Tyrosinämie Typ IFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• 2 Tyrosinemias, Type
• 4 Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase Deficiency Disease
• 4 Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency Disease
• 4-Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase Deficiency Disease
• 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel
• 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency
• 4-Hydroxyphenylpyruvic Acid Oxidase Deficiency
• Deficiencies, 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase
• Deficiencies, Fumarylacetoacetase
• Deficiencies, Tat
• Deficiency Disease, 4 Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase
• Deficiency Disease, 4-Hydroxyphenol Pyruvic Acid Oxidase
• Deficiency Disease, Fumarylacetoacetase
• Deficiency Disease, Tyrosine Transaminase
• Deficiency Diseases, Fumarylacetoacetase
• Deficiency, 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase
• Deficiency, Fumarylacetoacetase
• Deficiency, Tat
• Dioxygenase Deficiencies, 4-Hydroxyphenylpyruvate
• Dioxygenase Deficiency, 4-Hydroxyphenylpyruvate
• Disease, Fumarylacetoacetase Deficiency
• Diseases, Fumarylacetoacetase Deficiency
• Erbliche Tyrosinaemie, Typ 1
• Erbliche Tyrosinaemie, Typ 2
• Erbliche Tyrosinaemie, Typ 3
• Erbliche Tyrosinaemie, Typ I
• Erbliche Tyrosinaemie, Typ II
• Erbliche Tyrosinaemie, Typ III
• Erbliche Tyrosinaemien
• Erbliche Tyrosinämie, Typ 1
• Erbliche Tyrosinämie, Typ 2
• Erbliche Tyrosinämie, Typ 3
• Erbliche Tyrosinämie, Typ I
• Erbliche Tyrosinämie, Typ II
• Erbliche Tyrosinämie, Typ III
• Erbliche Tyrosinämien
• Fumarylacetoacetase Deficiencies
• Fumarylacetoacetase Deficiency
• Fumarylacetoacetase Deficiency Disease
• Fumarylacetoacetase Deficiency Diseases
• Fumarylacetoacetase-Mangel
• Hepatorenal Tyrosinemia
• Hepatorenal Tyrosinemias
• Hereditaere Tyrosinaemie, Typ 1
• Hereditaere Tyrosinaemie, Typ 2
• Hereditaere Tyrosinaemie, Typ 3
• Hereditaere Tyrosinaemie, Typ I
• Hereditaere Tyrosinaemie, Typ II
• Hereditaere Tyrosinaemie, Typ III
• Hereditaere Tyrosinaemien
• Hereditary Tyrosinemia
• Hereditary Tyrosinemia, Type I
• Hereditary Tyrosinemia, Type II
• Hereditary Tyrosinemia, Type III
• Hereditary Tyrosinemias
• Hereditäre Tyrosinämie, Typ 1
• Hereditäre Tyrosinämie, Typ 2
• Hereditäre Tyrosinämie, Typ 3
• Hereditäre Tyrosinämie, Typ I
• Hereditäre Tyrosinämie, Typ II
• Hereditäre Tyrosinämie, Typ III
• Hereditäre Tyrosinämien
• Hypertyrosinaemie, Typ 1
• Hypertyrosinaemie, Typ I
• Hypertyrosinemia
• Hypertyrosinemia, Type I
• Hypertyrosinemias, Type I
• Hypertyrosinämie, Typ 1
• Hypertyrosinämie, Typ I
• Keratosis Palmoplantaris with Corneal Dystrophy
• Oculocutaneous Type Tyrosinoses
• Oculocutaneous Type Tyrosinosis
• Oregon Type Tyrosinemia
• Richner Hanhart Syndrome
• Richner-Hanhart Syndrome
• Richner-Hanhart Syndrome, Tyrosinosis, Oculocutaneous Type
• Richner-Hanhart Syndromes
• Syndrome, Richner-Hanhart
• Syndromes, Richner-Hanhart
• Tat Deficiencies
• Tat Deficiency
• Type 2 Tyrosinemia
• Type 2 Tyrosinemias
• Type I Hypertyrosinemia
• Type I Hypertyrosinemias
• Type I Tyrosinemia
• Type I Tyrosinemias
• Type II Tyrosinemia
• Type II Tyrosinemias
• Type III Tyrosinemia
• Type III Tyrosinemias
• Type Tyrosinoses, Oculocutaneous
• Type Tyrosinosis, Oculocutaneous
• Tyrosinaemie, Typ 1
• Tyrosinaemie, Typ 2
• Tyrosinaemie, Typ 3
• Tyrosinaemie, Typ I
• Tyrosinaemie, Typ II
• Tyrosinaemie, Typ III
• Tyrosinaemien
• Tyrosine Aminotransferase Deficiency
• Tyrosine Transaminase Deficiency
• Tyrosine Transaminase Deficiency Disease
• Tyrosinemia
• Tyrosinemia Type 1
• Tyrosinemia Type 1s
• Tyrosinemia, Hepatorenal
• Tyrosinemia, Hereditary
• Tyrosinemia, Type 2
• Tyrosinemia, Type I
• Tyrosinemia, Type II
• Tyrosinemia, Type III
• Tyrosinemias
• Tyrosinemias, Hepatorenal
• Tyrosinemias, Hereditary
• Tyrosinemias, Type 2
• Tyrosinemias, Type I
• Tyrosinemias, Type II
• Tyrosinemias, Type III
• Tyrosinoses, Oculocutaneous Type
• Tyrosinosis, Oculocutaneous Type
• Tyrosintransaminase-Mangel
• Tyrosinämie, Typ 1
• Tyrosinämie, Typ 2
• Tyrosinämie, Typ 3
• Tyrosinämie, Typ I
• Tyrosinämie, Typ II
• Tyrosinämie, Typ III
• Elevated tyrosine concentration
• Elevated tyrosine level
• Elevated tyrosine level in blood
• Increased tyrosine concentration
• Increased tyrosine in blood
• Increased tyrosine level
• Increased tyrosine level in blood

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Abnormal circulating tyrosine concentration
• Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
• Aminosäurenstoffwechsel, angeborene Störungen

Verwandte Begriffe

• Tyrosin-Transaminase

Artikel 1

• Tyrosinämie Typ I (E70.2) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie

  Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Externe Kennungen

• MESH D020176Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
• HPO HP:0003231Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-09-01 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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