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Seite 10 für „Schwer“
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Begriffe & Kennungen
Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel
Eintrag öffnenNeutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eintrag öffnenOkulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres
Eintrag öffnenOkulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
Eintrag öffnenOlivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eintrag öffnenOmenn-Syndrom
Eintrag öffnenOsteogenesis imperfecta Typ 3
Eintrag öffnenPURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom
Eintrag öffnenPalmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eintrag öffnenPelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Eintrag öffnenPendred-Syndrom
Eintrag öffnenPeriphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes
Eintrag öffnenPerrault-Syndrom
Eintrag öffnenPhokomelie Typ Schinzel
Eintrag öffnenPhosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere
Eintrag öffnenPresbyakusis
Eintrag öffnenPrimäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung
Eintrag öffnenPrimäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie
Eintrag öffnenProcessus xiphoideus
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