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Begriffe & Kennungen
Hochdurchsatz-Nukleotid-Sequenzierung
Eintrag öffnenHochdurchsatz-Screening-Assays
Eintrag öffnenHomocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Eintrag öffnenHomocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Eintrag öffnenHyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel
Eintrag öffnenHyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel
Eintrag öffnenHyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
Eintrag öffnenHyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel
Eintrag öffnenHypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch INSR-Mangel
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
Eintrag öffnenHyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
Eintrag öffnenHyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter
Eintrag öffnenHyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Eintrag öffnenHyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
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