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Seite 11 für „genetische“
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Schulmedizin
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Byssinose (J66.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Byssinose ist eine seltene pulmonale Erkrankung, die durch das Vorhandensein von filamentösen, faserigen Strukturen – den Byssus‑Fäden – in den Bronchien charakterisiert wird. Historisch wurde sie erstmals in der deutschen Fachliteratur …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates umfassen eine heterogene Gruppe seltener odontologischer Störungen, die nicht unter klassische Kategorien wie Karies oder Parodontitis fallen. Epidemiologisch sind …
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Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)
Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel am Hals Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L02.1)
Ein Hautabszess am Hals ist eine lokalisierte, eitrige Entzündung der Dermis und/oder Subkutis, die häufig durch das Eindringen von Hautflora entsteht. Furunkel (einzelne, tief sitzende Haarfollikelentzündungen) und Karbunkel …
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Dermatitis solaris acuta Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (L55.9)
Dermatitis solaris acuta, nicht näher bezeichnet, beschreibt die akute Entzündungsreaktion der Haut nach übermäßiger UV‑Exposition. Sie ist weltweit verbreitet und stellt insbesondere in sonnenreichen Regionen eine häufige dermatologische …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Sonstige Hypertrichose (ICD‑10 L68.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Hypertrichose bezeichnet ein übermäßiges Haarwachstum außerhalb der physiologischen Muster und ohne eindeutige Zuordnung zu bekannten Syndromen wie dem Congenital hypertrichosis lanuginosa oder hormonell induzierten Formen. Die …
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Granulomatöse Haut- und Unterhauterkrankungen (ICD‑10 L92.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Granulomatöse Erkrankungen der Haut und Unterhaut umfassen ein heterogenes Spektrum von Entzündungsprozessen, bei denen sich körpereigene Makrophagen zu Granulomen zusammenlagern. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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Enthesopathie der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (M76.9)
Enthesopathie der unteren Extremität bezeichnet pathologische Veränderungen an den Sehnen‑ und Bänderansätzen (Enthesen) im Bereich von Hüfte, Knie oder Sprunggelenk. Sie tritt häufig im Kontext systemischer Erkrankungen wie der …
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Prostatazystitis (N41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Prostatazystitis bezeichnet eine entzündliche Veränderung der Prostata, die häufig im Rahmen einer chronischen Prostatitis oder des chronischen Beckenschmerzsyndroms (CP/CPPS) auftritt. Epidemiologisch ist sie vor allem bei Männern …
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Fibrosklerose der Mamma (N60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Fibrosklerose der Mamma bezeichnet das pathologische Bindegewebswachstum und die Verhärtung des Brustgewebes nach lokaler Therapie, insbesondere nach strahlentherapeutischer Behandlung im Rahmen einer brusterhaltenden Therapie (BCT). …
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Erworbene Atrophie des Ovars und der Tuba uterina Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N83.3)
Erworbene Atrophie des Ovars und der Tuba uterina beschreibt den sekundären Verlust von funktionellem Ovar- und Eileitergewebe nach einer pathologischen Belastung, die nicht primär genetisch bedingt ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Sonstige Komplikationen nach künstlicher Befruchtung (ICD‑10 N98.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Komplikationen im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung umfassen ein breites Spektrum von unerwarteten Ereignissen, die während oder nach assistierten Reproduktionstechniken (ART) auftreten können. Epidemiologische Daten aus …
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Schwangerschaftscholestase (ICD‑10 O26.60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrahepätische Cholestase der Schwangerschaft (ICP) ist eine spezifische, meist im zweiten oder dritten Trimester auftretende Lebererkrankung, die durch gestörte Galleflussmechanismen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage Diagnostik & Therapie‑Standard (O32.3)
Die Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage bezieht sich auf die perinatale Positionierung des Fetus sowie auf postpartale Maßnahmen, die das Risiko von Fehlbildungen im craniofacialen Bereich beeinflussen können. Während …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Fetale Schädigung bei viraler Mutterinfektion (ICD‑10 O35.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Infektion der Schwangeren mit zytomegalieviren (CMV) kann zu einer kongenitalen CMV-Infektion führen, die weltweit zu den häufigsten angeborenen Virusinfektionen zählt. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 0,5 % bis 1 …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fötale Strahlenschädigung (O35.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Strahleneinwirkung auf das ungeborene Kind kann zu akuten und langfristigen Schädigungen des Fetus führen. Die Inzidenz von pränatalen Strahlenexpositionen ist in Deutschland gering, jedoch können medizinische oder berufliche …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Ernährungsstörung (ICD‑10 P00.4)
Eine gestörte mütterliche Ernährung kann zu einer suboptimalen fetalen und neonatalen Nährstoffversorgung führen, was langfristige Auswirkungen auf das Wachstum, die Stoffwechselregulation und die neurokognitive Entwicklung hat. …
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