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Schulmedizin
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Dysplastischer Nävus (ICD‑10 D48.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der dysplastische Nävus ist ein klinisch und histopathologisch definiertes pigmentiertes Hautläsion, das durch atypische Melanozyten und strukturelle Unregelmäßigkeiten gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend im jungen Erwachsenenalter …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Transvestitischer Fetischismus (F65.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Transvestischer Fetischismus (auch transvestische Störung) ist ein psychosexuelles Phänomen, bei dem das Anziehen des anderen Geschlechts als primäres sexuelles Erregungsobjekt dient und zu klinisch relevanten Belastungen führen kann. Nach …
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Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkinetische Störungen, zu denen insbesondere Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zählt, sind durch ein persistierendes Muster von Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität gekennzeichnet, das die …
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Stottern (F98.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stottern (Flüssigkeitsstörung der Sprache) ist gekennzeichnet durch wiederholte oder verlängerte Laut- und Silbenproduktionen, Blockaden sowie sichtbare Anspannungen im Sprechvorgang. Epidemiologische Daten zeigen, dass Stottern vorwiegend …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Idiopathische Hypersomnie (G47.12) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Idiopathische Hypersomnie (IH) ist eine primäre Schlafstörung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit trotz ausreichender nächtlicher Schlafdauer gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich und wird …
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Xanthelasma Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H02.6)
Xanthelasma bezeichnet gelblich‑farbene, weiche Plaques, die bevorzugt im periorbitalen Hautbereich auftreten. Sie stellen die häufigste klinische Manifestation von kutanen Xanthomen dar und gelten als sichtbarer Marker für systemische …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Hypertropie (H50.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypertropie bezeichnet eine vertikale Fehlstellung des Auges, bei der das betroffene Auge relativ zur Horizontalebene nach oben abweicht. Sie gehört zu den verticalen Strabismen und kann isoliert oder im Kontext anderer okulomotorischer …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Trikuspidalklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I07.0)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist eine seltene kardiale Erkrankung, die primär den rechtsventrikulären Blutfluss beeinträchtigt. Epidemiologisch wird sie deutlich seltener als Mitral- oder Aortenklappenstenosen berichtet; klinisch …
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Perikarderguss (I31.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Perikarderguss bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Perikardialraum. Er kann in allen Altersgruppen auftreten, wobei die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung niedrig ist und häufig sekundär zu anderen kardialen …
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Arteria spinalis anterior Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Arteria‑spinalis‑anterior‑Syndrom (ASAS) ist ein seltenes neurovaskuläres Krankheitsbild, das durch eine Ischämie des ventralen spinalen Blutgefäßsystems entsteht. Die Inzidenz wird in der Literatur kaum quantifiziert; es handelt sich …
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Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I67.3)
Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie, häufig als Binswangers Krankheit bezeichnet, ist eine chronisch progressive Demenzform, die primär die subkortikalen weißen Substanzstrukturen betrifft. Sie entsteht durch langjährige …
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Zerebrale Vaskulitis (I67.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zerebrale Vaskulitis bezeichnet eine heterogene Gruppe von entzündlichen Gefäßerkrankungen des Zentralnervensystems, die primär die Hirn- und/oder Rückenmarkshaut betreffen. Die Prävalenz ist gering; epidemiologische Daten aus deutschen …
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Posterior reversible Enzephalopathie (PRES) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I67.83)
Das Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) ist ein klinisch-radiologisches Syndrom, das durch akute neurologische Symptome und charakteristische Befunde in der Hinterhirnrinde gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend im …
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Gangrän (I70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im kardiologischen Kontext
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer schweren Durchblutungsstörung, häufig in Kombination mit Infektion und Entzündung. Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, aber lebensbedrohliche Form der …
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Bauchaortenaneurysma (AAA) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Bauchaortenaneurysma (AAA) ist eine lokalisierte Dilatation der infrarenalen Aorta, definiert durch einen Durchmesser von ≥ 3 cm oder einer Vergrößerung um > 50 % gegenüber dem Normaldurchmesser. In Deutschland beträgt die Prävalenz …
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Bauchaortenaneurysma (AAA) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Bauchaortenaneurysma (AAA) ist eine lokalisierte Dilatation der infrarenalen Aorta, die häufig erst im fortgeschrittenen Stadium symptomatisch wird. Epidemiologisch betrifft es vor allem Männer über 65 Jahre und hat in westlichen …
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