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Seite 13 für „Defekt“
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Laron-Syndrom mit Immundefekt
Eintrag öffnenLaubry-Pezzi-Syndrom
Eintrag öffnenLeukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom
Eintrag öffnenLeukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Eintrag öffnenLissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
Eintrag öffnenLungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom
Eintrag öffnenLymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom
Eintrag öffnenMAN1B1-CDG
Eintrag öffnenMEND-Syndrom
Eintrag öffnenMFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
Eintrag öffnenMGAT2-CDG
Eintrag öffnenMPDU1-CDG
Eintrag öffnenMPI-CDG
Eintrag öffnenMegaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel
Eintrag öffnenMethylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
Eintrag öffnenMethylmalonazidämie mit Homocystinurie
Eintrag öffnenMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C
Eintrag öffnenMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D
Eintrag öffnenMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F
Eintrag öffnenMethylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX
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