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Seite 13 für „Einschränkungen“
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Schulmedizin
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Thorakale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.6)
Thorakale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Gebilde, das primär die thorakalen Wirbelsegmente betrifft und keine begleitende ZNS-Hydrozephalus‑Entwicklung aufweist. Die Prävalenz ist im Vergleich zu …
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Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers (Q14.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Glaskörpers umfassen seltene strukturelle Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz ist gering und variiert je nach Definition und …
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Angeborene arteriovenöse Fistel der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q28.01)
Eine angeborene arteriovenöse Fistel (AVF) der präzerebralen Gefäße ist ein seltenes vaskuläres Fehlbildungsphänomen, bei dem arterielle und venöse Strukturen bereits zum Zeitpunkt der Embryonalentwicklung direkt miteinander verbunden …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna (Q71.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der longitudinale Reduktionsdefekt der Ulna bezeichnet eine Fehlstellung des Unterarmknochens entlang seiner Längsachse, die nach einer Fraktur oder Fehlpositionierung bestehen bleibt. Epidemiologische Daten zu diesem spezifischen Defekt …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Dysostosis mandibulofacialis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Dysostosis mandibulofacialis bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kiefer‑ und Gesichtsschädels, die sich durch asymmetrische Knochenentwicklung und häufig begleitende ophthalmologische Anomalien auszeichnet. Historisch wurde der …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Spondylolisthesis bezeichnet das Vorhandensein einer Wirbelgleitverschiebung, die bereits bei der Geburt besteht und meist auf Fehlentwicklungen der Facettengelenke oder angrenzender Strukturen zurückzuführen ist. Sie tritt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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