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Seite 13 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Prostatazystitis (N41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Prostatazystitis bezeichnet eine entzündliche Veränderung der Prostata, die häufig im Rahmen einer chronischen Prostatitis oder des chronischen Beckenschmerzsyndroms (CP/CPPS) auftritt. Epidemiologisch ist sie vor allem bei Männern …
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Schwangerschaftscholestase (ICD‑10 O26.60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrahepätische Cholestase der Schwangerschaft (ICP) ist eine spezifische, meist im zweiten oder dritten Trimester auftretende Lebererkrankung, die durch gestörte Galleflussmechanismen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage Diagnostik & Therapie‑Standard (O32.3)
Die Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage bezieht sich auf die perinatale Positionierung des Fetus sowie auf postpartale Maßnahmen, die das Risiko von Fehlbildungen im craniofacialen Bereich beeinflussen können. Während …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Fetale Schädigung bei viraler Mutterinfektion (ICD‑10 O35.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Infektion der Schwangeren mit zytomegalieviren (CMV) kann zu einer kongenitalen CMV-Infektion führen, die weltweit zu den häufigsten angeborenen Virusinfektionen zählt. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 0,5 % bis 1 …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fötale Strahlenschädigung (O35.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Strahleneinwirkung auf das ungeborene Kind kann zu akuten und langfristigen Schädigungen des Fetus führen. Die Inzidenz von pränatalen Strahlenexpositionen ist in Deutschland gering, jedoch können medizinische oder berufliche …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch mütterliche Verletzung (ICD‑10 P00.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge einer Verletzung der Mutter umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die bereits in der frühen Schwangerschaft beginnen können. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch sonstige medizinische Maßnahmen (ICD‑10 P00.7) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige medizinische Maßnahmen bei der Mutter umfassen ein heterogenes Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet sind. Die …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenem bei Entbindung aus Beckenendlage (ICD‑10 P03.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen, die im Zusammenhang mit einer Entbindung aus Beckenendlage (Breech) auftreten, umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Verletzungen bis hin zu funktionellen Störungen. Die Inzidenz variiert …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen bei Wehen‑ und Entbindungskomplikationen (ICD‑10 P03.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge von Komplikationen während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum an strukturellen, neurologischen und funktionellen Verletzungen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition, …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Noxen (ICD‑10 P04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition gegenüber nicht näher bezeichneten Noxen, insbesondere toxischen Schwermetallen wie Blei, stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Entwicklung dar. Epidemiologische Daten aus europäischen und …
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Übergewichtige Neugeborene (ICD‑10 P08.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Übergewichtige Neugeborene, häufig als Makrosomie bezeichnet, werden definiert durch ein Geburtsgewicht von ≥ 4.000 g oder ein Gewicht über dem 90‑Perzentil für das Gestationsalter. In den letzten Jahrzehnten zeigen länderspezifische …
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Intrauterine Hypoxie (P20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrauterine Hypoxie bezeichnet eine verminderte Sauerstoffversorgung des Fötus während der Schwangerschaft. Sie entsteht häufig durch placentare Durchblutungsstörungen, mütterliche Atemwegserkrankungen oder Hochgebirgsaufenthalte. …
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Sonstige Atemnot (P22.8) beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Atemnot beim Neugeborenen bezeichnet respiratorische Belastungen, die nicht durch das klassische Neonatal Respiratory Distress Syndrome (RDS) verursacht werden. Sie umfassen seltene strukturelle Anomalien, genetische Syndome und …
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Chronische perinatale Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) ist eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen mit signifikanter respiratorischer Unterstützung in der Perinatalperiode entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Gestationsalter und …
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Neugeborenenikterus (P59.8) Ursachen, Diagnostik & Therapie‑Standard
Neonataler Ikterus, der nicht durch physiologische Bilirubin‑Abbauprozesse oder hämolytische Erkrankungen erklärt wird, umfasst ein heterogenes Spektrum von Ursachen wie Infektionen, Stoffwechselstörungen, Medikamenten‑ bzw. …
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Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P61.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vorübergehende Störungen der Hämostase während der ersten Lebenswochen gekennzeichnet sind. Sie treten im Kontext …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
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Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.8)
Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysglykämien, die nicht durch klassische intrauterine Diabetes mellitus (GDM) oder neonatale Hyperinsulinismus definiert …
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Tetanie beim Neugeborenen ohne Kalzium‑ oder Magnesiummangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Tetanie beim Neugeborenen ohne nachweisbaren Kalzium‑ oder Magnesiummangel beschreibt ein seltenes klinisches Phänomen, bei dem typische Zeichen einer erhöhten neuromuskulären Erregbarkeit auftreten, obwohl die üblichen biochemischen …
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