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Seite 13 für „kongenitale“
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Schulmedizin
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Cervical Dystonia (G24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die zervikale Dystonie (auch spastische Torticollis genannt) ist eine fokale, primäre Dystonie des Halses, die durch anhaltende oder intermittierende Kontraktionen der Nackenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu abnormen Kopfpositionen …
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Miliaria crystallina Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Miliaria crystallina ist eine milde Form der Hitzeakne, die durch verstopfte Schweißdrüsen im obersten Teil des Stratum corneum entsteht. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen und Kleinkindern auf, kann aber auch erwachsene Patienten …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Melanozytennävus der unteren Extremität (ICD‑10 D22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Melanozytennävus der unteren Extremität, einschließlich Hüfte, sind gutartige, melanocytenhaltige Hautläsionen, die häufig bereits im Kindesalter auftreten. Sie können kongenital oder erworben sein und variieren in Größe, Farbe und …
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Melanozytennävus (D22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Melanozytennävus ist eine gutartige, pigmentierte Hautläsion, die aus einer Proliferation von Melanozyten entsteht. Er umfasst ein breites morphologisches Spektrum von kleinen, flachen Läsionen bis hin zu großflächigen kongenitalen …
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Schilddrüsenneoplasien (ICD‑10 D44.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Schilddrüse ist ein endokrinologisches Organ, das die Produktion der Hormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) reguliert. Sie spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel, Einfluss auf kardiovaskuläre Funktionen, thermoregulatorische …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
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Sonstige Trigeminus-Erkrankungen (G50.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nervus trigeminus ist für die sensorische Versorgung von Gesicht und Mundhöhle sowie für die Kaumuskulatur verantwortlich. Neben der gut bekannten Trigeminusneuralgie umfasst das Krankheitsbild weitere, seltener auftretende …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Affektionen der Sehrinde (H47.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sehrinde umfassen funktionelle Störungen und strukturelle Läsionen, die primär das visuelle Cortex (Brodmann‑Area 17/18/19) betreffen. Epidemiologisch sind solche Affektionen selten, treten jedoch im Kontext von …
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Lähmung des N. oculomotorius (III. Hirnnerv) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lähmung des Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv) ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Syndrom, das durch eine Störung der motorischen Versorgung der meisten extraokularen Augenmuskeln sowie des Levator palpebrae superioris …
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Mastoiditis (H70.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mastoiditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Warzenfortsatzes des Schläfenbeins, die meist sekundär zu einer akuten oder chronischen Mittelohrentzündung auftritt. Die Inzidenz ist in Industrieländern relativ gering, jedoch kann …
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Endokardfibroelastose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I42.4)
Endokardfibroelastose (EFE) ist eine seltene, primär im Kindesalter auftretende Erkrankung des Endokards, gekennzeichnet durch massive fibroelastische Verdickungen der Ventikelinnenfläche, vor allem des linken Ventrikels. Die Pathologie …
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Abnorme Zahnhartsubstanzbildung in der Pulpa (K04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Bildung von Zahnhartsubstanz in der Pulpa bezeichnet die pathologische Ablagerung von dentinem oder zementähnlichem Material innerhalb des pulparen Gewebes. Diese Erscheinung ist selten und wird häufig im Kontext von …
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Sonstige dentofaziale Anomalien (K07.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige dentofaziale Anomalien umfassen strukturelle Abweichungen des Kiefers und der Gesichtsknochen sowie Zahnanomalien, die nicht zu den klassischen Malokklusionen zählen. Epidemiologische Daten zeigen eine erhöhte Prävalenz von …
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Stenose des Anus und Rektums Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (K62.4)
Die Anus‑ und Rektumstenose beschreibt eine pathologische Verengung des Analkanals, die zu funktionellen Einschränkungen beim Defäkationsvorgang führt. Sie tritt häufig sekundär nach operativen oder interventionellen Verfahren zur …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Hydronephrose (ICD‑10 N13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Hydronephrose beschreibt eine Erweiterung des Nierenbeckens ohne eindeutige Ätiologie wie Urolithiasis oder Tumor. Sie tritt häufig im Kontext unspezifischer obstruktiver Prozesse auf, die sich klinisch …
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Kleine Niere beidseitig unbekannter Ursache (ICD‑10 N27.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleine Nieren (renale Hypoplasie) beidseitig stellen ein seltenes kongenitales Phänomen dar, das häufig im Kontext von Syndromen oder isolierten Fehlentwicklungen auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz nicht exakt definiert; jedoch …
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Fistel zwischen Vagina und Pouch als Rektumersatz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N82.80)
Eine Fistel zwischen Vagina und Ileal‑Pouch (nach Rektumresektion) stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation dar. Sie entsteht häufig im Kontext einer angeborenen Fehlbildung des unteren Gastrointestinaltrakts oder nach …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Betreuung der Mutter bei Anomalie der Vagina (ICD‑10 O34.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anomalien der Vagina umfassen ein breites Spektrum von kongenitalen Fehlbildungen, die von partieller bis vollständiger Agenese reichen. Die Prävalenz ist gering; jedoch stellen diese Anomalien eine bedeutende Ursache für primäre …
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Schädigung des Fetus durch sonstige medizinische Maßnahmen (ICD‑10 O35.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards
Die Betreuung der Mutter bei Verdacht auf eine fetale Schädigung durch sonstige medizinische Maßnahmen umfasst ein breites Spektrum von traumatischen und entzündlichen Einflüssen, die das ungeborene Kind indirekt schädigen können. Zu den …
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Sonstige für das Gestationsalter zu schwere Neugeborene (ICD‑10 P08.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborene, die im Vergleich zum erwarteten Gestationsalter ein übermäßiges Körpergewicht aufweisen, gelten als „large for gestational age“ (LGA). Sie stellen einen relevanten Risikofaktor für perinatale Komplikationen sowie für …
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