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Seite 13 für „seltene“
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Schulmedizin
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mononeuritis multiplex (MNM) bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mononeuropathischen Läsionen an mindestens zwei nicht zusammenhängenden Nerven oder Nervenplexen. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu bestimmen, da MNM häufig …
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Arachnoidalzyste (G93.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arachnoidalzysten sind flüssigkeitsgefüllte, mit der Subarachnoidalflüssigkeit in Kommunikation stehende, benigne Zysten der Hirn- bzw. Rückenmarkshäute. Sie entstehen meist embryonal durch Fehlentwicklung der Arachnoidea und treten häufig …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Xanthelasma Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H02.6)
Xanthelasma bezeichnet gelblich‑farbene, weiche Plaques, die bevorzugt im periorbitalen Hautbereich auftreten. Sie stellen die häufigste klinische Manifestation von kutanen Xanthomen dar und gelten als sichtbarer Marker für systemische …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Symblepharon (H11.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Symblepharon bezeichnet die pathologische Adhäsion zwischen Palpebra und Bulbus oculi, meist im Rahmen einer zervikalen Konjunktivitis oder einer chronisch‑entzündlichen Erkrankung der Bindehaut. Die Prävalenz ist niedrig und wird …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Synechie (H21.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Synechien sind pathologische Verwachsungen von Gewebe oder Organen, die nach chirurgischen Eingriffen, Entzündungen oder Traumata entstehen können. Im gynäkologischen Kontext bezieht sich der Begriff häufig auf intrauterine Verwachsungen …
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Aphakie (H27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Augapfel, sei es nach Kataraktoperation, Lensentrümmerung oder sekundärem Linsenausfall. Die Prävalenz ist in entwickelten Ländern vor allem bei postoperativem Patientenklientel …
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Hypertropie (H50.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypertropie bezeichnet eine vertikale Fehlstellung des Auges, bei der das betroffene Auge relativ zur Horizontalebene nach oben abweicht. Sie gehört zu den verticalen Strabismen und kann isoliert oder im Kontext anderer okulomotorischer …
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Augenschmerzen (H57.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Augenschmerzen, medizinisch als okuläre Schmerzen bezeichnet, stellen ein häufiges Beschwerdebild in der ophthalmologischen und neurologischen Praxis dar. Sie können sowohl akut als auch chronisch auftreten und reichen von leichten …
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Bezold‑Abszess (H70.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Bezold‑Abszess ist ein tief sitzender Abszess im Bereich des Mastoidprozesses, der sich über die knöcherne Schallwand nach lateral in das Unterkiefer- bzw. Halswirbelgebiet ausbreiten kann. Er entsteht meist sekundär zu einer …
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Hörsturz (Plötzlicher sensorineuraler Hörverlust) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Hörsturz ist ein akuter sensorineurales Hörverlustereignis, das innerhalb von 72 Stunden auftritt und häufig mit begleitendem Tinnitus sowie Druckempfindlichkeit im betroffenen Ohr einhergeht. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Kombinierter Hörverlust (H90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der kombinierte Hörverlust bezeichnet das gleichzeitige Vorliegen einer Schallleitungsschädigung und einer Schallempfindungsstörung. Epidemiologische Daten aus deutschen Versorgungsstudien zeigen, dass insbesondere bei Kindern mit schwerer …
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Ototoxizität Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ototoxizität bezeichnet die schädigende Wirkung von Substanzen auf das auditorische System, insbesondere auf Haarzellen der Cochlea und den vestibulären Apparat. Sie ist klinisch relevant, weil sie zu irreversiblen Hörverlusten oder …
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Otalgie (H92) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Otalgie bezeichnet Schmerzen im äußeren Ohr oder im Bereich des Gehörgangs, die häufig als Symptom einer primären otologischen Erkrankung auftreten, aber auch sekundär durch benachbarte Strukturen verursacht werden können. Epidemiologisch …
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Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
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Trikuspidalklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I07.0)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist eine seltene kardiale Erkrankung, die primär den rechtsventrikulären Blutfluss beeinträchtigt. Epidemiologisch wird sie deutlich seltener als Mitral- oder Aortenklappenstenosen berichtet; klinisch …
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Herzklappenfehler (I08) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Anomalien der Aorten-, Mitral‑, Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe. Sie können angeboren oder erworben sein und stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Perikarditis (I09.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Perikarditis bezeichnet die Entzündung des Perikards, der serösen Hülle des Herzens. Sie ist eine häufige kardiovaskuläre Erkrankung und kann sowohl akut als auch chronisch verlaufen. Die Inzidenz liegt in industrialisierten Ländern im …
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Perikarditis (I32) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Perikarditis bezeichnet die entzündliche Beteiligung des Perikards, häufig akut auftretend und in den meisten Fällen viralen Ursprungs. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei mehreren tausend Neuerkrankungen pro Jahr, wobei ein …
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Pulmonalstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine obstruktive Läsion des pulmonalarteriellen Ausflusstraktes, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie einschränkt. Sie kann angeboren oder erworben auftreten und ist weltweit eine der …
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Pulmonalstenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I37.2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Pulmonalklappen- oder Infundibulärbereichs, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie behindert. Sie ist die häufigste angeborene rechtsherzhafte Fehlbildung und …
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Herzklappenfehler (I38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren Lebensalter und können zu signifikanter Morbidität …
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Non-Compaction-Kardiomyopathie (I42.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Non-Compaction‑Kardiomyopathie (NCCM) ist eine seltene primäre Myokardpathologie, die durch ein spongiformes Myokard mit ausgeprägter Trabekulierung und tiefen intertrabikulären Spalten gekennzeichnet ist. Epidemiologische Schätzungen …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Subduralhämatom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (I62.0)
Das Subduralhämatom ist eine Blutansammlung im Subduralraum, also zwischen Dura mater und Arachnoidea. Es entsteht meist durch venöse Blutungen aus den Bridging-Venen nach Kopftrauma, kann jedoch auch spontan auftreten. Epidemiologisch …
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Epiduralhämatom (I62.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein epidurales Hämatom ist eine Blutansammlung im Epiduralraum der Wirbelsäule, die durch Verletzung oder pathologische Gefäßruptur entsteht. Es tritt vorwiegend nach traumatischen Ereignissen auf, kann jedoch auch iatrogen infolge …
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