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Schulmedizin
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Kongenitale Herzklappenfehler (ICD‑10 Q22) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter und sind ein relevanter …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Gefäßmalformationen (ICD‑10 Q28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Gefäßmalformationen (VM) umfassen strukturelle Anomalien von Arterien, Venen oder Kapillaren, die bereits während der Embryogenese entstehen und zu abnormen Gefäßverbindungen führen. Sie können in nahezu jedem Organ auftreten; klinisch …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Laryngomalazie bei Säuglingen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Laryngomalazie bezeichnet eine strukturelle Instabilität der supraglottischen Atemwegshilfen, die zu einer dynamischen Obstruktion während des Einatmens führt. Sie ist die häufigste Ursache für inspiratorische Stridor bei Säuglingen, kann …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Dolichokolie (Q43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dolichokolie bezeichnet eine pathologische Verlängerung des Dickdarms, die zu einer funktionellen Störung der Kolonmotilität führt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei älteren Patienten über 60 Jahre beobachtet; Prävalenzschätzungen …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Rektovaginale Fistel (ICD‑10 Q52.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Die rektovaginale Fistel (RVF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Rektum und Vagina, die zu einer unkontrollierten Passage von Stuhl oder Gas in die Vaginalhöhle führt. Sie tritt überwiegend nach obstetrischen Verletzungen, …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Nierenagenesie (Q60.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Nierenagenesie bezeichnet das angeborene Fehlen einer Niere, meist einseitig, und ist eine seltene Fehlbildung des Urogenitaltraktes. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 2 pro 10 000 Lebendgeburten. Klinisch relevant wird die …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Hufeisenniere (Q63.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hufeisenniere ist eine kongenitale Fusion beider Nierenpoloide über die Lendenwirbelsäule, die zu einer U‑förmigen Anlage führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Nierenfehlbildungen und wird in etwa 1 % aller Neugeborenen …
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Plattfuß (Q66.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Plattfuß (Pes planus) bezeichnet eine verminderte oder fehlende Längsgewölbeausprägung des Fußes, die sowohl angeboren als auch erworben auftreten kann. In der erwachsenen Bevölkerung ist die erworbene Form häufig mit einer posterioren …
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Hohlfuß (Pes planus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q66.7)
Der Hohlfuß, auch als Pes cavus bezeichnet, ist eine anatomische Fehlstellung des Fußes, bei der das Längsgewölbe übermäßig ausgeprägt ist. Epidemiologische Daten aus den verfügbaren Quellen sind nicht ausreichend quantifiziert; jedoch …
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Hammerzehe (Q66.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hammerzehe (medizinisch: hammerförmige Zehenfehlstellung) bezeichnet eine dorsale Flexion des proximalen Interphalangealgelenks (PIP) in Kombination mit einer plantaren Extension des distalen Interphalangealgelenks (DIP). Sie tritt …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Brachymetatarsie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Brachymetatarsie bezeichnet eine verkürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, die bereits im Jugendalter entsteht und zu einer sichtbaren Fehlstellung des Vorfußes führt. Die Prävalenz ist niedrig; epidemiologische Daten aus …
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Patelladysplasie (Q74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Patelladysplasie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Fehlentwicklung der Patella, die zu einer flachen, verkleinerten oder malformen Patella führen kann. Sie ist ein relevanter Risikofaktor für patellofemorale Instabilität und …
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Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Übergangswirbel (Q76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der lumbosakrale Übergangswirbel (LUTW) bezeichnet eine anatomische Variante, bei der das letzte Lendenwirbelsegment mit dem Sakrum verschmilzt oder umgekehrt ein zusätzliches sakrales Segment aufweist. Bildgebende Studien zeigen, dass …
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