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Schulmedizin
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Schwierigkeiten beim Neugeborenen beim Stillen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (P92.5)
Schwierigkeiten beim Neugeborenen während der Brusternährung umfassen ein breites Spektrum von Problemen, die von ineffizienter Milchaufnahme bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten reichen können. Die Prävalenz ist schwer exakt zu …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Angeborene Fehlbildung der Gehörknöchelchen (Q16.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gehörknöchelchen (Ossicula auditus) gehören zu den seltenen kongenitalen Anomalien des Mittelohres und können zu einer funktionellen Schwerhörigkeit führen. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien (ICD‑10 Q25.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen seltene strukturelle Anomalien, die außerhalb der klassischen Kategorien wie Coarctatio aortae oder persistierender Ductus arteriosus liegen. Sie betreffen primär die Aorta und …
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Angeborene präzerebrale Gefäßfistel Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q28.11)
Angeborene Fisteln der präzerebralen Gefäße sind extrem seltene vaskuläre Fehlbildungen, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt bestehen und das arterio‑venöse System im Bereich vor dem Schädel (präzerebral) betreffen. Aufgrund ihrer …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Gaumenspalte mit einseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine einseitige Gaumenspalte (unilateraler Lippen-Gaumenspalten-Defekt) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das harte und weiche Palatum sowie die zugehörige Lippe unvollständig ausgebildet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Abnorme Darmgeräusche (R19.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Abnorme Darmgeräusche (Bowel Sounds, BS) bezeichnen akustische Phänomene des Gastrointestinaltrakts, die von der physiologischen Norm abweichen. Sie können als hypoaktive, hyperaktive oder pathologische Geräuschmuster beschrieben werden …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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Rhinophonia (aperta/clausa) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 R49.2)
Rhinophonia aperta bezeichnet eine offene Nasalität, die durch einen unzureichenden Verschluss des Velopharynx während der Phonation entsteht. Sie tritt überwiegend bei Erwachsenen auf und kann zu sozialer Belastung sowie Beeinträchtigung …
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Sonstige Symptome der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme (ICD‑10 R63.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Symptome, die die Nahrungs‑ und Flüssigkeitsaufnahme betreffen, umfassen primär Dysphagie sowie damit verbundene Störungen des Schluckvorgangs. Die Prävalenz ist in speziellen Patientengruppen – etwa bei obstruktiver Schlafapnoe, …
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Abnorme Lungenbefunde (R91) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik der Lunge umfassen strukturelle und funktionelle Anomalien, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und häufig mit interstitiellen Lungenerkrankungen oder postviralen Veränderungen …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Abnorme Befunde bei sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.7)
Abnorme Ergebnisse von sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen umfassen Befunde, die außerhalb der klassischen Screening‑Parameter für Schilddrüse, Diabetes mellitus oder Nebennierenüberfunktion liegen und häufig im Kontext seltener …
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Innenohr‑Verletzungen (ICD‑10 S01.38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Innenohr umfasst die Cochlea sowie das vestibuläre System (Bogengänge, utriculus, sacculus) und ist für das auditive und Gleichgewichtsempfinden verantwortlich. Epidemiologisch sind Störungen des Innenohrs häufige Ursachen von …
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Corpus mandibulae (S02.68) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Corpus mandibulae“ bezeichnet den Körper des Unterkiefers, welcher die zentrale knöcherne Struktur der Mandibula bildet. In der klinischen Praxis wird er häufig im Kontext von Frakturen und Fehlstellungen diskutiert, da …
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