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Begriffe & Kennungen
Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung
Eintrag öffnenInterferon-induzierte Helikase, IFIH1
Eintrag öffnenInterrupted inferior vena cava with azygous continuation
Eintrag öffnenIntrahepatic cholestasis with episodic jaundice
Eintrag öffnenIntrakranielle Blutungen
Eintrag öffnenIridocorneales-endotheliales Syndrom
Eintrag öffnenIsoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand
Eintrag öffnenJoint hemorrhage
Eintrag öffnenJoubert-Syndrom mit Augenanomalie
Eintrag öffnenJoubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie
Eintrag öffnenJoubert-Syndrom mit Nierenstörung
Eintrag öffnenJoubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
Eintrag öffnenJoubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Eintrag öffnenJunktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie
Eintrag öffnenKardiomyopathie, dilatative
Eintrag öffnenKardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel
Eintrag öffnenKartagener-Syndrom
Eintrag öffnenKearns-Syndrom
Eintrag öffnenKeratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose
Eintrag öffnenKleinhirnataxie in Verbindung mit vierfüßigem Gang
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