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Schulmedizin
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Neugeborenenikterus bei Polyglobulie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborenenikterus ist ein häufiges Phänomen in den ersten Lebenstagen und entsteht primär durch eine überschüssige Bilirubinproduktion bzw. unzureichende Konjugation. In seltenen Fällen kann gleichzeitig bestehende Polyglobulie – …
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Neugeborenenikterus nach mütterlichem Blut Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 P58.5)
Der Neugeborenenikterus infolge des Verschluckens mütterlichen Blutes (auch als fetales Blut‑Induziertes Ikterus‑Syndrom bezeichnet) ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen, das vor allem bei Geburten mit starkem mütterlichen …
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Zerebraler Depressionszustand des Neugeborenen (ICD‑10 P91.4) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der zerebrale Depressionszustand des Neugeborenen bezeichnet eine neonatale depressive Symptomatik, die primär neurologisch‑psychiatrischer Natur ist. Epidemiologische Daten zur Inzidenz fehlen weitgehend; vorhandene Studien konzentrieren …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina (ICD‑10 Q06.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Dysraphie, Agenese oder hypoplastische Nervenwurzeln. Sie gehören zu den spinalen Fehlbildungsgruppen und können zu neurologischen Defiziten …
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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße (AVM‑Aneurysma) ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein direktes Blutflussgefälle zwischen einer Arterie und einer Vene ohne dazwischenliegende Kapillaren …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur zerebralen Zirkulation liegen und nicht zu den klassischen arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Venensystemen wie dem …
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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der zerebralen Gefäße Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (Q28.20)
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma (AV-Aneurysma) der zerebralen Gefäße ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein persistierender arterio‑venöser Kommunikationskanal bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Die …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Choanalatresie (Q30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Choanalatresie ist eine angeborene Fehlbildung der hinteren Nasenpassage, bei der die nasopharyngeale Öffnung (Choana) teilweise oder vollständig verlagert bzw. von knöcherigem oder membranösem Gewebe blockiert ist. Die Prävalenz liegt im …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Angeborene Tracheomalazie (Q32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Tracheomalazie ist eine strukturelle Schwäche der Trachealwand, die durch unzureichende Knorpelunterstützung gekennzeichnet ist und zu einer pathologischen Kollapsneigung der Luftröhre insbesondere bei exspiratorischem Druck …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien (ICD‑10 Q32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen pulmonalen oder extrapulmonalen Fehlentwicklungen assoziiert …
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Spalte des weichen Gaumens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q35.3)
Die Spalte des weichen Gaumens ist ein anatomischer Befund, der insbesondere nach rekonstruktiven Eingriffen im Bereich des Gaumens beobachtet wird. Sie bezeichnet eine laterale Ausbuchtung oder Vertiefung des weichen Gaumens, die häufig …
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Schlundtasche (Q38.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Schlundtasche, medizinisch als Pharyngealgroßdivertikel (oft Zenker-Divertikel) bezeichnet, ist eine erweiterte Ausstülpung des oberen Ösophagussphinkters in den hypopharyngealen Bereich. Sie entsteht durch eine funktionelle …
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Angeborene Fehlbildung des Magens (Q40.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Magens umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen thorakoabdominellen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist schwer …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Angeborene Gallenblasenfehlbildungen (ICD‑10 Q44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenblase umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und sich häufig erst im Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifestieren. Zu den beschriebenen …
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Atresie der Gallengänge (Q44.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Atresie der Gallengänge bezeichnet das angeborene Fehlen oder die Fehlentwicklung der extrahapatischen Gallenwege, insbesondere des Ductus hepaticus und/oder des Ductus choledochus. Die Erkrankung ist selten; epidemiologische Daten sind in …
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Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna (Q71.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der longitudinale Reduktionsdefekt der Ulna bezeichnet eine Fehlstellung des Unterarmknochens entlang seiner Längsachse, die nach einer Fraktur oder Fehlpositionierung bestehen bleibt. Epidemiologische Daten zu diesem spezifischen Defekt …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Knöchel‑, Fuß‑ und Zehenregion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R02.07)
Die Knöchelregion, der Fuß und die Zehen bilden ein komplexes anatomisches und funktionelles System, das häufig von traumatischen sowie entzündlichen Erkrankungen betroffen ist. Epidemiologisch zählen Sprunggelenksverletzungen zu den am …
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Dysphagie (R13.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysphagie bezeichnet eine Störung des Schluckvorgangs, die zu einer gefährdeten Nahrungsaufnahme führen kann. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf, etwa bei Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe, nach …
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