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Angeborene Atresie und Stenose des Jejunums (ICD‑10 Q41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Jejunums umfassen Atresien, Stenosen und seltene Formen des Fehlens (Agenesie). Sie stellen eine wichtige Ursache für neonatale bzw. infantile Darmobstruktion dar und erfordern rasches diagnostisches sowie …
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Angeborene Ileum-Atresie und -Stenose (ICD‑10 Q41.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen, Atresien und Stenosen des Ileums stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Sie betreffen primär Neugeborene, wobei die Inzidenz in europäischen Studien im Bereich von …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge (ICD‑10 Q44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Stenosen und Strikturen der Gallengänge (intra- bzw. extrahepatischer Ductus) stellen seltene, aber klinisch relevante Fehlbildungen dar, die bereits im Neugeborenenalter auftreten können. Sie resultieren aus einer fehlerhaften …
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Bilateraler Nondescensus testis (Q53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff Nondescensus testis bezeichnet das Fehlen der normalen Abstiegsbewegung des Hodens in die Skrotalhöhle, wobei beide Hoden betroffen sind (bilateraler Nondescensus). Die Prävalenz liegt bei Neugeborenen zwischen 1 % und 4 %, …
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Angeborene Fehlbildung des Harnsystems (ICD‑10 Q64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Urogenitaltrakt betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Halsschmerzen (R07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Halsschmerzen (Pharyngitis) gehören zu den häufigsten Beschwerden in der hausärztlichen Praxis und stellen sowohl für Patienten als auch für Ärztinnen eine relevante Ursache von Arztbesuchen dar. Die Prävalenz ist saisonal bedingt höher, …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Kopf Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.0)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut am Kopf stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign oder maligne sein und reichen von einfachen Epidermoidzysten über fibro‑kutane …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R22.1)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut im Halsbereich stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das von benignen Entitäten wie zystischen Läsionen bis hin zu malignen Tumoren reicht. Die …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung & Knoten der oberen Extremitäten Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.3)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der subkutanen bzw. tiefen Weichteile an den oberen Extremitäten stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign (z. B. Intravaskuläre papilläre …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung & Knoten der Haut/Unterhaut an den unteren Extremitäten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R22.4)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut an den unteren Extremitäten stellen ein heterogenes klinisches Bild dar, das sowohl benigne als auch maligne Prozesse umfassen kann. Die Prävalenz variiert …
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Lokalisierte Haut- und Unterhautschwellungen (R22.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut, die nicht näher bezeichnet sind, stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar. Sie können sowohl benigne als auch maligne Ursachen haben und reichen von …
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Misstrauen und ausweichendes Verhalten (R46.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Misstrauen gegenüber dem Gesundheitssystem sowie ausweichendes Verhalten bei der Inanspruchnahme medizinischer Leistungen stellen ein bedeutendes Hindernis für die Versorgung dar. Beide Phänomene überschneiden sich häufig, weil erlebte …
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Sonstige Symptome des äußeren Erscheinungsbildes und Verhaltens (R46.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Äußere Erscheinungsbild und damit verbundene Verhaltensänderungen stellen bei Patientinnen ein häufiges, jedoch heterogenes Symptomkomplexe dar. Sie reichen von wahrgenommenen Veränderungen der Körperform bis hin zu sozialer Angst aufgrund …
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Lymphknotenvergrößerung (R59.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lymphknotenvergrößerung, nicht näher bezeichnet (unspezifische Lymphadenopathie), beschreibt eine klinisch manifeste Vergrößerung von peripheren oder zentralen Lymphknoten ohne sofort erkennbare ätiologische Zuordnung. Epidemiologisch ist …
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