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Seite 17 für „MutS“
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Schulmedizin
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Polyurie (R35) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Polyurie bezeichnet die pathologische Erhöhung des Urinvolumens über 2 l/Tag bei Erwachsenen und ist ein häufiges klinisches Zeichen, das in zahlreichen internistischen und urologischen Kontexten auftritt. Epidemiologisch wird Polyurie vor …
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Visuelle Halluzinationen (R44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Visuelle Halluzinationen (VH) stellen bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere der Parkinson‑Krankheit (PK), ein häufiges und klinisch bedeutsames Phänomen dar. Sie können als frühes Warnsignal für kognitive Verschlechterung …
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Aphonie (R49.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphonie bezeichnet das vollständige Fehlen der Stimmproduktion trotz intakter Atem‑ und Artikulationsmechanik. Sie kann funktionell (z. B. psychogen) oder organisch (z. B. nach Läsionen des Kehlkopfes) auftreten. Die Prävalenz ist schwer …
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Fieber (R50) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Fieber ist eine Erhöhung der Körpertemperatur über die physiologische Norm, meist definiert als ein axillärer Wert von ≥ 38,0 °C oder ein rektaler Wert von ≥ 38,5 °C. Es stellt ein häufiges klinisches Zeichen einer zugrunde liegenden …
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Sepsis (ICD‑10 R65.20) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Organdysfunktion‑Zustand, der durch eine fehlgeleitete Immunantwort auf eine Infektion ausgelöst wird. In Deutschland werden jährlich mehrere hunderttausend Fälle gemeldet; die Mortalität liegt trotz …
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R69 Unspezifische Krankheitsursache: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bronchiektasen stellen eine irreversible Dilatation der Bronchien dar, die mit chronischer Entzündung und struktureller Zerstörung des bronchialen Gewebes einhergeht. Die Prävalenz ist in europäischen Studien nicht exakt definiert, jedoch …
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Gehirnerschütterung (ICD‑10 S06.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnerschütterung (Concussion) ist eine milde traumatische Hirnverletzung, die durch eine plötzliche Beschleunigung‑ bzw. Verzögerungsbewegung des Kopfes entsteht und zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führt. …
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Jefferson‑Fraktur (Atlas‑Fraktur) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Jefferson‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur des Atlas (C1) mit typischer Doppelbruchlinie durch die lateralen Massen und das Hinterhauptbein, häufig infolge axialer Traumata wie Stürzen aus großer Höhe oder Verkehrsunfällen. Sie ist …
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Abdominaltrauma (ICD‑10 S39) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Abdominaltrauma umfasst Verletzungen der Bauchhöhle und ihrer Organe, die durch stumpfe oder penetrierende Kräfte entstehen. In Deutschland machen intraabdominelle Verletzungen etwa 10 % aller schweren Traumata aus und sind häufig mit …
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Schulterblattbruch (S42.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Scapularbruch (Schulterblattfraktur) ist eine seltene Verletzung, die meist im Kontext schwerer thorakaler Traumata auftritt. Die Inzidenz liegt deutlich unter 1 % aller Frakturen und betrifft überwiegend jüngere bis mittelalte Männer …
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Parierfraktur (S52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Parierfraktur bezeichnet eine distale Unterarmfraktur, die typischerweise im Kontext von Gewalteinwirkung oder unklaren Mechanismen auftritt und häufig in der forensischen Differenzialdiagnostik zwischen Unfall und möglicher …
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Subtrochantäre Femurfraktur (ICD‑10 S72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die subtrochantäre Femurfraktur ist eine Fraktur im Bereich des lateralen Trochanters, die häufig bei älteren Patienten auftritt und mit einer erhöhten Morbidität verbunden ist. Sie stellt einen relevanten Anteil der proximalen …
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Polytrauma (T07) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Polytrauma bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Verletzungen mehrerer Körperregionen oder Organsysteme, die zusammen eine potenziell lebensbedrohliche Situation darstellen. Die Inzidenz ist in Europa besonders bei Verkehrsunfällen …
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Paracetamolvergiftung (ICD‑10 T39.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paracetamolvergiftung bezeichnet die klinisch relevante Überdosierung von Paracetamol, einem weltweit verbreiteten Analgetikum und Antipyretikum. Epidemiologisch ist sie insbesondere bei Kindern im Säuglingsalter häufig, wobei auch …
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Argyrie (T56.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Argyrie ist eine seltene, meist irreversible Pigmentierungsstörung, die durch chronische Exposition gegenüber löslichen Argentverbindungen entsteht. Die Aufnahme von elementarem Silber oder dessen Salzen führt zu einer Ablagerung von …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Asphyxie (T71) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das insbesondere im intrapartalen Kontext zu schwerwiegenden neurologischen Schäden beim Neugeborenen führen kann. Die vorhandene Literatur betont die …
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Unterernährung (T73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Unterernährung bezeichnet einen chronischen oder akuten Mangel an Energie, Protein und/oder Mikronährstoffen, der zu einer Beeinträchtigung von Körperfunktionen führt. Epidemiologische Daten aus deutschen Versichertendaten zeigen, dass die …
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