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Seite 18 für „Defekt“
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Begriffe & Kennungen
Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Eintrag öffnenSyndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition
Eintrag öffnenSyndromaler mikrozephaler primordialer Kleinwuchs mit kombiniertem Immundefekt durch PRIM1-Mangel
Eintrag öffnenT-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis
Eintrag öffnenT-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie
Eintrag öffnenTARP-Syndrom
Eintrag öffnenTMEM165-CDG
Eintrag öffnenTMEM199-CDG
Eintrag öffnenTMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
Eintrag öffnenTMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Eintrag öffnenTangier-Krankheit
Eintrag öffnenThymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom
Eintrag öffnenTranscobalamin I-Mangel
Eintrag öffnenTranscobalamin II-Mangel
Eintrag öffnenUlbright-Hodes-Syndrom
Eintrag öffnenUlna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom
Eintrag öffnenUlna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
Eintrag öffnenVariables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter
Eintrag öffnenVariables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter
Eintrag öffnenVariables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel
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