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Seite 18 für „MERR“
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Schulmedizin
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Visuelle Halluzinationen (R44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Visuelle Halluzinationen (VH) stellen bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere der Parkinson‑Krankheit (PK), ein häufiges und klinisch bedeutsames Phänomen dar. Sie können als frühes Warnsignal für kognitive Verschlechterung …
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Aphasie (R47.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie ist ein erworbener Sprachstörungszustand, der nach Schädigungen des zerebralen Sprachnetzes entsteht und die Produktion sowie das Verständnis von Sprache beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Schüttelfrost (R50.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schüttelfrost bezeichnet das subjektive Empfinden von Kälte mit begleitender unwillkürlicher Muskelzittern, das häufig im Kontext einer akuten Temperaturerhöhung (Fieber) auftritt. Er ist ein unspezifisches Warnsignal des Körpers und kann …
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Sepsis (ICD‑10 R65.20) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Innere Medizin
Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Organdysfunktion‑Zustand, der durch eine fehlgeleitete Immunantwort auf eine Infektion ausgelöst wird. In Deutschland werden jährlich mehrere hunderttausend Fälle gemeldet; die Mortalität liegt trotz …
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Multiorganversagen (R65.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiorganversagen (MOV) bezeichnet das gleichzeitige Versagen von mindestens zwei Organsystemen infolge einer systemischen Schädigung, häufig ausgelöst durch Sepsis. Die Inzidenz ist auf Intensivstationen hoch; ein signifikanter Anteil …
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Trommelfellperforation Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (S09.2)
Die Trommelfellperforation bezeichnet ein komplettes oder partielles Durchbrechen des tympanischen Membrans. Sie tritt häufig im Kontext von akuten Mittelohrentzündungen, wiederholten Paukenergüssen oder traumatischen Ereignissen auf. …
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Jefferson‑Fraktur (Atlas‑Fraktur) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Jefferson‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur des Atlas (C1) mit typischer Doppelbruchlinie durch die lateralen Massen und das Hinterhauptbein, häufig infolge axialer Traumata wie Stürzen aus großer Höhe oder Verkehrsunfällen. Sie ist …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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Rippenfraktur (S22.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rippenfrakturen sind häufige thorakale Verletzungen, die insbesondere nach stumpfen Thoraxtraumen auftreten. Die Inzidenz steigt mit dem Alter und bei Vorliegen von Osteoporose. Klinisch relevant ist das Risiko für pulmonale Komplikationen …
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Wirbelbruch (S32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Wirbelbruch bezeichnet die Fraktur eines oder mehrerer Wirbelkörper bzw. der angrenzenden posterioren Elemente der Wirbelsäule. Historische Beschreibungen aus dem frühen 20. Jahrhundert belegen, dass solche Verletzungen bereits seit …
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Schulterluxation (S43.0) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Schulterluxation ist die häufigste Gelenkdislokation im Erwachsenenalter und stellt sowohl akute als auch chronische Belastungen für das muskuloskelettale System dar. Epidemiologisch zeigen ältere Patienten ein anderes …
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Rotatorenmanschettenruptur (ICD‑10 S46.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rotatorenmanschettenruptur ist ein häufiger Ursache für Schulterschmerzen und Funktionsverlust, insbesondere im mittleren bis höheren Lebensalter. Sie entsteht durch Teil- oder Komplettrisse der Muskulatur und Sehnen des Supraspinatus, …
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Kahnbeinbruch (S62.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kahnbeinbruch (Fractura scaphoidei) ist eine häufige Verletzung des Handgelenks, die vor allem durch Sturzmechanismen entsteht. Historische Fallbeschreibungen aus dem frühen 20. Jahrhundert dokumentieren das Auftreten isolierter …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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