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Seite 18 für „Stark“
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Schulmedizin
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Eisenmenger‑Reaktion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Eisenmenger‑Reaktion beschreibt das Auftreten einer pulmonalen Hypertonie mit umgekehrtem Rechts‑nach‑Links‑Shunt infolge eines langjährig ungeklärten, großen zirkulären Herzfehlers. Sie ist ein Endstadium unzureichend behandelter …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Pulmonalklappeninsuffizienz bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalklappeninsuffizienz bezeichnet das Unvermögen der Pulmonalklappe, während der Systole einen adäquaten Rückfluss von Blut aus der Lungenarterie in den rechten Ventrikel zu verhindern. Isolierte Formen dieser Insuffizienz sind selten …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Unterbrochener Aortenbogen (Q25.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der unterbrochene Aortenbogen (Interrupted Aortic Arch, IAA) ist ein seltenes angeborenes Fehlbild des großvaskulären Kreislaufs, bei dem die Kontinuität der Aorta zwischen dem linken Unterarm und dem Ductus arteriosus fehlt. In der …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Dolichokolie (Q43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dolichokolie bezeichnet eine pathologische Verlängerung des Dickdarms, die zu einer funktionellen Störung der Kolonmotilität führt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei älteren Patienten über 60 Jahre beobachtet; Prävalenzschätzungen …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Hymenalatresie (Q52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hymenalatresie bezeichnet das angeborene Fehlen einer durchgängigen Vaginalhymenmembran, wodurch der normale Durchtritt von Menstruationsblut und die Möglichkeit des vaginalen Geschlechtsverkehrs verhindert werden kann. Die Prävalenz ist …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Hufeisenniere (Q63.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hufeisenniere ist eine kongenitale Fusion beider Nierenpoloide über die Lendenwirbelsäule, die zu einer U‑förmigen Anlage führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Nierenfehlbildungen und wird in etwa 1 % aller Neugeborenen …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Urethralklappe (Q64.2) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
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Harrenstein-Deformität (ICD‑10 Q67.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Harrenstein‑Deformität bezeichnet eine Instabilität des oberen zervikalen Wirbelsegments, die insbesondere bei axialer Spondyloarthritis und rheumatoider Arthritis beobachtet wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass cervicale …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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