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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und Urethra (ICD‑10 Q64.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Harnblase und der Urethra umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie posteriore Urethralvalven oder vesikoureteraler Reflux zählen. Sie …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Knöchel‑, Fuß‑ und Zehenregion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R02.07)
Die Knöchelregion, der Fuß und die Zehen bilden ein komplexes anatomisches und funktionelles System, das häufig von traumatischen sowie entzündlichen Erkrankungen betroffen ist. Epidemiologisch zählen Sprunggelenksverletzungen zu den am …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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Gesichtsrötung (Flush) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R23.2)
Gesichtsrötung (Flush) bezeichnet ein plötzliches, meist transientes erythematöses Auftreten im Gesichtsbereich, das durch vasodilatatorische Prozesse ausgelöst wird. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da Flush als …
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Sonstiges näher bezeichnetes Fieber (R50.88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
„Sonstiges näher bezeichnetes Fieber“ umfasst infektiöse Erkrankungen, die nicht unter den klassischen fieberhaften Krankheitsbildern wie Influenza oder COVID‑19 subsumiert werden, jedoch klinisch relevante Temperaturerhöhungen …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Abnorme mikrobiologische Urinbefunde (ICD‑10 R82.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der mikrobiologischen Urinuntersuchung umfassen sämtliche Ergebnisse, die von den erwarteten physiologischen Werten abweichen, etwa das Vorhandensein atypischer Bakterienarten, ungewöhnlicher Keimzahlen oder …
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Abnorme Befunde in der Mammadiagnostik (ICD‑10 R92) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik der Brustdrüse umfassen ein breites Spektrum von Veränderungen, die sowohl gutartig als auch bösartig sein können. Zu den häufigsten klinisch relevanten Befunden zählen mikrokalkifizierende …
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Zahnfleisch‑Entzündungen am Processus alveolaris Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Processus alveolaris umfasst das knöcherne Gerüst, das die Zähne im Alveolarknochen verankert und von gingivalem Gewebe umgeben ist. Pathologische Veränderungen des Zahnfleisches, insbesondere schmerzhafte Schwellungen, treten häufig …
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Symphysis mandibulae Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S02.66)
Die Symphysis mandibulae bezeichnet den vorderen knöchernen Bereich des Unterkiefers, in dem die beiden Halbknochen über die Schenkelnaht (Symphysis) verbunden sind. Sie bildet die anatomische Basis für das Kinn und ist zentral für die …
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Kehlkopfverletzung S11.01 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Kehlkopf (Larynx) ist ein knorpeliges Organ im oberen Atemweg, das sowohl für die Stimmbildung als auch für den Schutz der unteren Atemwege vor Aspiration verantwortlich ist. Epidemiologisch treten entzündliche Erkrankungen des …
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Offene Wunde im Halsbereich (S11.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete offene Wunde sonstiger Teile des Halses umfasst Verletzungen der Haut und subkutanen Gewebe im zervikalen Bereich, die nicht zu den definierten anatomischen Regionen (z. B. Lippen, Mundhöhle) zählen. Solche …
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Fraktur sonstiger Teile im Bereich des Halses (ICD‑10 S12.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Fraktur sonstiger Teile im Bereich des Halses umfasst Verletzungen der C1‑C2‑Komplexe, der dorsalen Elemente (Pedikel, Lamina, Processus spinosus) sowie der Gelenkflächen und Weichteilstrukturen, die nicht zu den klassischen …
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