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Seite 18 für „seltene“
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Schulmedizin
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Eierstockerkrankheit (N83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eierstockerkrankung bezeichnet eine Gruppe von ovarialen Funktionsstörungen, die durch anhaltende Stauung von Eizellen im Ovar gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; in klinischen …
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Ovarialtorsion Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 N83.5)
Die Ovarialtorsion beschreibt die Drehung eines Eierstocks um seine eigene Achse, häufig verbunden mit einer Verdrehung der zugehörigen Blutgefäße. Sie ist ein seltener, aber akuter gynäkologischer Notfall, der vorwiegend Frauen im …
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Endometriumhyperplasie (ICD‑10 N85.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endometriumhyperplasie bezeichnet eine übermäßige Proliferation der Endometriumschichten, die häufig hormonell bedingt ist und ein wichtiges Präkanzeroselement im Kontext von Endometriumkarzinomen darstellt. Epidemiologisch wird sie vor …
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Gardaasil bei N89.3 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Gardasil ist ein quadrivalenter prophylaktischer Impfstoff gegen die humanen Papillomaviren (HPV) Typ 6, 11, 16 und 18. Er wird primär zur Prävention von anogenitalen Karzinomen sowie benignen Läsionen wie Genitalwarzen eingesetzt. Die …
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Scheidenausfluss (N89.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Scheidenausfluss ist ein unspezifisches klinisches Zeichen, das bei einer Vielzahl von gynäkologischen und systemischen Erkrankungen auftreten kann. Die Prävalenz variiert stark je nach zugrunde liegender Pathologie und Population. …
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Leukoplakie (N90.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, weißlich bis grauweißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch eine andere definierbare Läsion erklärt werden kann. Sie zählt zu den häufigsten präkanzerösen Veränderungen des …
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Verwachsungen (N99.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Verwachsungen (Adhäsionen) sind pathologische Bindegewebsverbindungen, die nach chirurgischen Eingriffen oder entzündlichen Prozessen entstehen und benachbarte Strukturen mechanisch verbinden. Sie betreffen häufig das Peritoneum, das …
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Uterus incarceratus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 O34.5)
Der Uterus incarceratus bezeichnet das seltene Phänomen, dass der Uterus in einer retroversen Lage im Becken „eingeklemmt“ ist und nicht mehr spontan zurückkehren kann. Während die Inzidenz bei nicht schwangeren Frauen sehr gering ist, …
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Stirnlage (O64.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Stirnlage bezeichnet die Position des Fötus im Mutterleib, bei der das Gesicht nach unten und die Stirn zur Geburtskanalöffnung gerichtet ist. Sie zählt zu den seltenen Präsentationen und tritt häufiger bei vorzeitigen Wehen oder …
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Dystokie (ICD‑10 O66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dystokie bezeichnet das Unvermögen einer weiblichen Säugetier‑ bzw. Reptilienart, ein gesundes Nachkommen zur Geburt zu bringen, obwohl die physiologischen Voraussetzungen für eine normale Entbindung vorliegen. In der nutz- und …
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Nabelschnurumschlingung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O69.1)
Die Nabelschnurumschlingung (Umbilical cord entanglement) beschreibt das Verdrehen oder Einwickeln der Nabelschnur um den fetalen Körper, häufig um die Extremitäten oder den Hals. Historische Fallberichte aus den späten 1960er Jahren …
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Uterusruptur (ICD‑10 O71.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Uterusruptur ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch einen kompletten Riss der myometrialen Schicht des Uters während der Schwangerschaft oder im Rahmen einer geburtshilflichen Intervention entsteht. …
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Beckenendlage (O83.0) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard
Die Beckenendlage, auch als Steißlage bezeichnet, ist eine seltene Geburtsposition, bei der das fetale Gesäß zuerst den Geburtskanal passiert. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen eine Prävalenz von etwa 3–4 % aller …
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Nabelschnurvorfall (P02.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nabelschnurvorfall (Umbilical Cord Prolapse) ist ein obstetrisches Notfallszenario, bei dem die Nabelschnur vorzeitig durch den Gebärmutterhals in die Vagina oder sogar nach außen tritt und somit das fetale Blutvolumen gefährdet. Die …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Subduralhämatom im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen Dura mater und Arachnoidea, die meist durch Riss von bridging veins entsteht. Es tritt besonders häufig bei älteren Patienten auf, wobei sowohl akute als auch chronische Formen …
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Subarachnoidalblutung im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P10.3)
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (aSAB) ist eine akute, lebensbedrohliche Blutung in den Subarachnoidalraum, die meist durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas entsteht. Sie macht etwa 5 % aller Schlaganfälle aus und betrifft …
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Neugeborenensepsis (ICD‑10 P36) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neugeborenensepsis bezeichnet eine systemische Infektion bei Säuglingen in den ersten Lebenswochen, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergeht. Die Inzidenz variiert stark je nach Region und Risikofaktoren, liegt jedoch im …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (P75)
Der Darmverschluss (Ileus) bezeichnet eine mechanische oder funktionelle Blockade des Dünn- bzw. Dickdarms, die den Durchgang von Nahrungsbrei verhindert. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, wobei das Auftreten mit …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 P76.1)
Der Darmverschluss bezeichnet die akute oder chronische Obstruktion des Dünn- bzw. Dickdarms, die zu einer Unterbrechung des luminalen Durchflusses führt. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, insbesondere bei älteren …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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