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Schulmedizin
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Palpitationen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R00.2)
Palpitationen, definiert als das subjektive Empfinden eines schnellen, starken oder unregelmäßigen Herzschlags, gehören zu den häufigsten kardialen Beschwerden in der ambulanten und internistischen Praxis. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Parästhesie (R20.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Parästhesie bezeichnet ein verändertes somatisches Empfinden ohne objektiv nachweisbare Schädigung des betroffenen Nervengewebes. Sie kann als Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig als …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Induration (R23.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Induration bezeichnet die klinische Festigkeit bzw. Verhärtung von Gewebe, häufig resultierend aus entzündlichen, fibrotischen oder infiltrativen Prozessen. Sie ist ein unspezifisches Zeichen, das in einer Vielzahl dermatologischer und …
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Faszikulation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R25.3)
Faszikulationen sind spontane, feine Zuckungen einzelner Muskelfasern, die meist subkutan wahrnehmbar sind. Sie treten häufig im Rahmen des Myalgie‑Faszikulations‑Krampus‑Syndroms auf, einem klinischen Bild mit muskulären Schmerzen und …
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Athetose (R25.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Athetose bezeichnet unwillkürliche, langsame, fließende und kreisende Bewegungen der Extremitäten, die häufig mit einer gesteigerten Muskelspannung einhergehen. Sie tritt überwiegend im Rahmen von extrapyramidalen Störungen auf und ist …
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Asomatognosie (ICD‑10 R41.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asomatognosie bezeichnet das neurologisch‑psychiatrische Phänomen, bei dem Patienten die Existenz oder das Eigentum von Körperteilen – häufig der rechten Körperhälfte – nicht mehr wahrnehmen. Die Störung tritt vorwiegend nach …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Visuelle Halluzinationen (R44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Visuelle Halluzinationen (VH) stellen bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere der Parkinson‑Krankheit (PK), ein häufiges und klinisch bedeutsames Phänomen dar. Sie können als frühes Warnsignal für kognitive Verschlechterung …
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Agitation (ICD‑10 R45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Agitation bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unangemessenes und häufig motorisch‑verhaltensbezogenes Unruhe‑ bzw. Erregungsphänomen, das bei Patienten mit akuten oder chronischen Erkrankungen, insbesondere im Kontext von Schmerz, Delir …
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Suizidalität (ICD‑10 R45.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Suizidalität bezeichnet das Vorhandensein von Gedanken, Plänen oder Handlungen, die auf einen selbstbezogenen Tod gerichtet sind. Epidemiologische Daten zeigen, dass suizidales Verhalten weltweit zu den führenden Todesursachen zählt und …
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Aphasie (R47.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie ist ein erworbener Sprachstörungszustand, der nach Schädigungen des zerebralen Sprachnetzes entsteht und die Produktion sowie das Verständnis von Sprache beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder …
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Logorrhoe (R47.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Logorrhoe bezeichnet ein pathologisches Phänomen, bei dem Patienten eine übermäßige und oftmals unkontrollierbare Redeflussrate zeigen. Die Störung kann in unterschiedlichen neuropsychiatrischen Kontexten auftreten und ist klinisch …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Schmerz (R52.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Innere‑Allgemein‑Modul
Schmerz ist ein komplexes, multidimensionales Phänomen, das sowohl als Warnsignal für Gewebeschädigung als auch als eigenständige Krankheitskomponente auftreten kann. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz von chronischem Schmerz …
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