Neurokutane Syndrome

Wichtigste Quellen

• [MRI of the brain in the evaluation of children with developmental delay].Beobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
• <scp>Schimmelpenning‐Feuerstein‐Mims</scp> syndrome induced by <i>HRAS</i> <scp>Gly12Ser</scp> somatic mosaic mutation: Case report and literature reviewÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• <scp>Schimmelpenning–Feuerstein–Mims</scp> syndrome: A case series and brief literature review of genetically ascertained casesÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Dermatologische Manifestationen der tuberösen Sklerose (TSC)Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with orbital choristoma and <i>KRAS</i> mutation: a current review and novel case reportÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Sporadische Lymphangioleiomyomatose (sLAM) und Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) – Pulmonale ManifestationenÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Neurocutaneous Disorder
• Neurocutaneous Disorders
• Neurocutaneous Syndrome
• Neurocutaneous Syndromes
• Neuroectodermal Dysplasia Syndrome
• Neuroectodermal Dysplasia Syndromes
• Neuroektodermale Dysplasie-Syndrome
• Phacomatoses
• Phacomatosis
• Phakomatose
• Phakomatosen
• Phakomatoses
• Phakomatosis
• Syndrome, Neurocutaneous
• Syndrome, Neuroectodermal Dysplasia
• Syndromes, Neurocutaneous
• Syndromes, Neuroectodermal Dysplasia

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Nervensystemkrankheiten
• Ektodermale Dysplasie

Unterbegriffe

• Naevus sebaceus Jadassohn
• Neurofibromatosen
• Tuberöse Sklerose
• Sturge-Weber-Syndrom
• Hippel-Lindau-Syndrom
• Ataxia teleangiectatica

Artikel 1

• Phakomatose (Q85) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie

  Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

• Tuberöse Sklerose (Q85.1) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …

Externe Kennungen

• MESH D020752Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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