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Schulmedizin
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Peritoneum Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D48.4)
Das Peritoneum ist eine seröse Membran, die den Bauchraum auskleidet und die intra‑abdominellen Organe umhüllt. Es besteht aus einer parietalen Schicht, welche die Bauchwand bedeckt, und einer viszeralen Schicht, welche die Oberflächen der …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Hereditäre hämolytische Anämie (ICD‑10 D58.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre hämolytische Anämien (HHA) umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozyten, die zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen. Die Prävalenz ist in europäischen Populationen …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Thrombozytopenie (D69.61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet einen pathologisch verminderten Thrombozytenwert im peripheren Blut. In der vorliegenden Darstellung wird die nicht näher bezeichnete, nicht als transfusionsrefraktär klassifizierte Form behandelt. Die Prävalenz …
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Zyste der Milz (ICD‑10 D73.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Splenzyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Raumforderung der Milz, die meist benigne verläuft und häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird. Die Prävalenz ist gering; klinisch relevante Fälle treten vor allem bei …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Sarkoidose der Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sarkoidose der Lymphknoten ist eine seltene Manifestation der systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome primär in den Lymphknoten auftreten. Sie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen einer …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Jodmangelbedingte diffuse Struma (E01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangelbedingte diffuse Struma (endemisch) bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse infolge chronisch unzureichender Jodversorgung in einer Population. In Regionen mit niedrigem Jodgehalt des Grundwassers oder der Nahrung ist die …
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Jodmangelbedingte Schilddrüsenerkrankungen (ICD‑10 E01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangel kann neben der klassischen endemischen Struma ein breites Spektrum an Schilddrüsenerkrankungen hervorrufen, die unter dem Oberbegriff „jodmangelbedingte Schilddrüsenpathologien“ zusammengefasst werden. Dazu zählen die …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Postinfektiöse Hypothyreose (E03.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postinfektiöse Hypothyreose bezeichnet eine sekundäre Unterfunktion der Schilddrüse, die nach einer akuten Infektion des Schilddrüsengewebes auftritt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie von regionalen Infektionsmustern und …
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Nichttoxische mehrknotige Struma (E04.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die nichttoxische mehrknotige Struma (multinoduläres Schilddrüsengrün) ist eine häufige, meist gutartige Vergrößerung der Schilddrüse, die durch das Vorhandensein von mehreren autonomen Knoten gekennzeichnet ist. Epidemiologisch tritt sie …
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Sonstige nichttoxische Struma (E04.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete nichttoxische Struma (NT‑Struma) umfasst benigne Schilddrüsenerweiterungen ohne klinisch nachweisbare Hyperthyreose. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen höher, wobei regionale Unterschiede …
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Nichttoxische Struma (E04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichttoxische Struma bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse ohne klinisch nachweisbare Hyper- oder Hypothyreose. Epidemiologisch tritt sie besonders häufig bei Frauen im mittleren Lebensalter auf; Prävalenzschätzungen liegen bei etwa …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Sonstige testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige testikuläre Dysfunktion umfasst ein heterogenes Spektrum hormoneller Störungen, die nicht durch klassische Gonadotropin‑ oder Tumorerkrankungen erklärt werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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