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Seite 2 für „Aberrationen“
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Schulmedizin
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Motorischer FIM 69‑84 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (U50.11)
Der funktionelle unabhängige Maßstab (FIM) dient zur quantitativen Erfassung von Alltagskompetenzen, wobei die Skala von 18 bis 126 Punkten reicht. Werte im Bereich von 69‑84 Punkten spiegeln eine moderate Einschränkung der motorischen …
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Spezifische T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Weitere spezifizierte T/NK‑Zell‑Lymphome umfassen insbesondere das extranodale NK/T‑Zell‑Lymphom (ENKL) und das EBV‑positive nodale T/NK‑Zell‑Lymphom (EBV⁺ nodal). Beide Subtypen gehören zu den reifen T‑ bzw. NK‑Zell‑Neoplasien, zeigen …
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Lymphatische Leukämie Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die lymphatische Leukämie umfasst ein heterogenes Spektrum von malignen Erkrankungen des lymphatischen Hämatopoetischen Systems, die primär das Knochenmark, Blut und Lymphorgane betreffen. Epidemiologisch dominieren die chronische …
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Sonstige Leukämien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Leukämien umfassen seltene hämatologische Neoplasien, die nicht den klassischen Klassifikationen von akuter myeloischer (AML) oder lymphatischer Leukämie (ALL) zugeordnet werden können. Sie zeichnen sich häufig durch eine …
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Leukämie nicht näher bezeichneten Zelltyps Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL‑NOS) bezeichnet eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der persistierende Blut‑ und Gewebe‑Eosinophilie ohne klar definierbare molekulare Aberration oder zugehörige …
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C96 Sonstige bösartige Neubildungen des lymphatischen und blutbildenden Gewebes: Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete bösartige Neubildungen des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes umfassen seltene Malignome, die weder einer spezifischen histologischen Klassifikation noch einer definierten primären …
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Benigne Neubildungen der großen Speicheldrüsen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gutartige Neubildungen der großen Speicheldrüsen umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, die primär im Parotis- und Submandibularglandulargewebe auftreten. Sie stellen einen kleinen Anteil aller Speicheldrüsenerkrankungen dar, …
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Benigne Weichteiltumoren des Retroperitoneums und Peritoneums Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gutartige Neubildungen des Weichteilgewebes im Retroperitoneum und Peritoneum umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, die aus mesenchymalen Zellen hervorgehen. Sie sind insgesamt selten und werden häufig zufällig bei Bildgebung oder …
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Polyp des weiblichen Genitaltraktes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes umfassen benigne proliferative Läsionen, die am Vulvabereich auftreten können. Sie sind selten und werden häufig im Kontext einer Schwangerschaft entdeckt, wobei die Diagnose aufgrund unspezifischer …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Maternalische Risikofaktoren für fetale und neonatale Schädigungen Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen können durch materielle Faktoren hervorgerufen werden, die nicht unmittelbar mit der Schwangerschaft selbst zusammenhängen, sondern bereits vor oder unabhängig von einer bestehenden Gestation …
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Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache (unexplained fetal death, UFD) bezeichnet den intrauterinen Verlust eines Embryos oder Fötus nach der 20. Schwangerschaftswoche ohne identifizierbare ätiologische Erklärung trotz umfassender …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome (TCL/NKL) stellen eine heterogene Gruppe von malignen Lymphomen dar, die aus reifen zytotoxischen T‑ oder NK‑Zellen hervorgehen. Sie machen einen kleinen Anteil aller Non‑Hodgkin‑Lymphome aus und zeigen …
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