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Seite 2 für „Biochemie“
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Schulmedizin
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Rhinoliquorrhoe (G96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rhinoliquorrhoe bezeichnet das Austreten von Liquor cerebrospinalis (LCS) durch die Nasenschleimhaut, meist über ein Defekt im Schädelbasis‑Meningealbereich. Sie ist selten, mit einer geschätzten Inzidenz von wenigen Fällen pro 100 000 …
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Chylothorax (ICD‑10 J94.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Chylothorax bezeichnet die pathologische Ansammlung von chylöser Flüssigkeit im Pleuraspalt, resultierend aus einer Störung des lymphatischen Abflusses über den Ductus thoracicus. Epidemiologisch ist er selten und tritt sowohl iatrogen …
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Bleivergiftung (T56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Bleivergiftung (Plumbismus) ist eine chronische oder akute Exposition gegenüber elementarem Blei, die zu einer systemischen Toxizität führt. In industriellen und umweltbedingten Kontexten bleibt die Erkrankung relevant, insbesondere bei …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Pseudo-Cushing-Syndrom (ICD‑10 E24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudo‑Cushing’s syndrome bezeichnet einen nicht‑neoplastischen Zustand mit klinisch und biochemisch gehormonell bedingter Hypercortisolismus, der jedoch nicht auf ein endokrines Neoplasma zurückzuführen ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Mesotheliales Gewebe der Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D19.0)
Das mesotheliale Gewebe der Pleura bildet die seröse Oberfläche des Thorax und besteht aus einer einschichtigen epithelialen Zellschicht, die von einer Basalmembran unterstützt wird. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung …
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Benigne endokrine Neoplasien (ICD‑10 D35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk von Organen, die Hormone synthetisieren und sekretieren. Zu den klinisch bedeutsamen endokrinen Neoplasien zählen familiäre Schilddrüsenerkrankungen mit neoplastischer Komponente sowie erblich …
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Nebenschilddrüse Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D44.2)
Die Nebenschilddrüse ist ein kleines endokrines Organ, das die Calcium‑ und Phosphat‑Homöostase über Parathormon (PTH) reguliert. Primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist die häufigste Funktionsstörung; sekundäre Formen entstehen meist im …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Nebennierenmarküberfunktion (E27.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Akuter subendokardialer Myokardinfarkt Typ‑2 (ICD‑10 I21.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der akute subendokardiale Myokardinfarkt, auch als Typ‑2‑Infarkt bezeichnet, entsteht durch ein Ungleichgewicht von Sauerstoffbedarf und -angebot des Myokards ohne primäre atherothrombotische Verschlussbildung. Epidemiologisch macht er …
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Pleurakrankheit (J94.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pleurale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher und infektiöser Prozesse der Pleura. Sie treten weltweit in unterschiedlicher Häufigkeit auf; die Prävalenz variiert je nach zugrunde liegender Ätiologie, etwa …
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Karies des Zahnschmelzes (Zement) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Karies des Zahnschmelzes und der darunter liegenden dentinen Strukturen ist eine bio‑chemische Demineralisierungsprozesse betreffend, die durch säurebildende Bakterien im Dentalplaque‑Biofilm ausgelöst wird. Die Prävalenz von unbehandelter …
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Reizdarmsyndrom mit wechselnden Stuhlgewohnheiten (K58.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Reizdarmsyndrom mit wechselnden (gemischten) Stuhlgewohnheiten (RDS‑M) ist eine funktionelle Darmstörung, die durch abwechselnde Episoden von Durchfall und Verstopfung gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien …
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Unregelmäßige Menstruation (ICD‑10 N92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Unregelmäßige Menstruation (amenorrhoische oder oligomenorrhoische Muster ohne spezifische Klassifikation) beschreibt ein breites Spektrum von Zyklusabweichungen hinsichtlich Frequenz, Dauer und Blutungsmenge. Epidemiologisch wird die …
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Eklampsie unter der Geburt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O15.1)
Eklampsie ist das Auftreten von generalisierten tonisch‑klonischen Krampfanfällen bei einer Patientin mit Prä‑eklampsie, die nicht durch andere neurologische Erkrankungen erklärt werden können. Sie stellt ein akutes hypertensives …
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Eklampsie (O15.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eklampsie bezeichnet das Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfällen bei einer Patientin mit Prä‑eclampsie, ohne andere neurologische Ursachen. Sie ist die schwerste Manifestation der hypertensiven …
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Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O25)
Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft bezeichnet einen unzureichenden oder unausgewogenen Nährstoffstatus der Schwangeren, der sowohl die mütterliche Gesundheit als auch die fetale Entwicklung beeinträchtigt. Epidemiologische …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Ernährungsstörung (ICD‑10 P00.4)
Eine gestörte mütterliche Ernährung kann zu einer suboptimalen fetalen und neonatalen Nährstoffversorgung führen, was langfristige Auswirkungen auf das Wachstum, die Stoffwechselregulation und die neurokognitive Entwicklung hat. …
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Sonstige für das Gestationsalter zu schwere Neugeborene (ICD‑10 P08.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborene, die im Vergleich zum erwarteten Gestationsalter ein übermäßiges Körpergewicht aufweisen, gelten als „large for gestational age“ (LGA). Sie stellen einen relevanten Risikofaktor für perinatale Komplikationen sowie für …
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Chronische Querschnittlähmung (ICD‑10 P11.51) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Chronische Querschnittlähmung (cSCI) bezeichnet die dauerhafte motorische und sensorische Ausfallerscheinung infolge einer Rückenmarksverletzung, die mindestens zwölf Monate nach dem Ereignis besteht. Die Prävalenz liegt in …
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Tetanie beim Neugeborenen ohne Kalzium‑ oder Magnesiummangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Tetanie beim Neugeborenen ohne nachweisbaren Kalzium‑ oder Magnesiummangel beschreibt ein seltenes klinisches Phänomen, bei dem typische Zeichen einer erhöhten neuromuskulären Erregbarkeit auftreten, obwohl die üblichen biochemischen …
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