Erkrankung
Lesch-Nyhan-Syndrom
Wichtigste Quellen
- Management of neurological symptoms in Lesch-Nyhan disease: A systematic reviewSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
- Genetic mimics of cerebral palsyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Lesch–Nyhan Syndrome and Oral Self-injury: A Systematic Review of Case ReportsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Preimplantation diagnosisÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Self-injurious behaviorÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Choreoathetose mit Selbstbeschaedigung
- Choreoathetose mit Selbstbeschädigung
- Choreoathetosis Self Mutilation Hyperuricemia Syndrome
- Choreoathetosis Self Mutilation Syndrome
- Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome
- Choreoathetosis Self-Mutilation Syndrome
- Choreoathetosis Self-Mutilation Syndromes
- Complete HGPRT Deficiency Disease
- Complete HPRT Deficiencies
- Complete HPRT Deficiency
- Complete Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
- Complete Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
- Deficiencies, Complete HPRT
- Deficiencies, HGPRT
- Deficiencies, Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
- Deficiencies, Total HPRT
- Deficiency Disease, Complete HGPRT
- Deficiency Disease, Hypoxanthine Phosphoribosyl Transferase
- Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
- Deficiency Diseases, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
- Deficiency of Guanine Phosphoribosyltransferase
- Deficiency of Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
- Deficiency, Complete HPRT
- Deficiency, HGPRT
- Deficiency, Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
- Deficiency, Total HPRT
- Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiencies
- Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
- HGPRT Deficiencies
- HGPRT Deficiency
- HGPRT Deficiency Disease, Complete
- HGPRT-Mangel
- HPRT Deficiencies, Complete
- HPRT Deficiencies, Total
- HPRT Deficiency, Complete
- HPRT Deficiency, Total
- Hyperuricemia Syndrome, Juvenile
- Hyperuricemia Syndrome, Primary
- Hyperuricemia Syndromes, Juvenile
- Hyperuricemia Syndromes, Primary
- Hyperuricemia, X-Linked
- Hyperuricemia, X-Linked Primary
- Hyperuricemias, X-Linked
- Hyperuricemias, X-Linked Primary
- Hyperurikaemie-Syndrom
- Hyperurikämie-Syndrom
- Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase-Mangelkrankheit
- Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase 1 Deficiency
- Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
- Hypoxanthine Phosphoribosyl Transferase Deficiency Disease
- Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiencies
- Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiency
- Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease
- Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Diseases
- Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation Syndrome
- Juvenile Hyperuricemia Syndrome
- Juvenile Hyperuricemia Syndromes
- Lesch Nyhan Disease
- Lesch Nyhan Syndrome
- Lesch-Nyhan Disease
- Lesch-Nyhan Syndrome
- Phosphoribosyltransferase Deficiencies, Guanine
- Phosphoribosyltransferase Deficiencies, Hypoxanthine
- Phosphoribosyltransferase Deficiency, Guanine
- Phosphoribosyltransferase Deficiency, Hypoxanthine
- Primary Hyperuricemia Syndrome
- Primary Hyperuricemia Syndromes
- Primary Hyperuricemia, X-Linked
- Primary Hyperuricemias, X-Linked
- Self-Mutilation Syndrome, Choreoathetosis
- Self-Mutilation Syndromes, Choreoathetosis
- Syndrome, Choreoathetosis Self-Mutilation
- Syndrome, Juvenile Hyperuricemia
- Syndrome, Primary Hyperuricemia
- Syndromes, Choreoathetosis Self-Mutilation
- Syndromes, Juvenile Hyperuricemia
- Syndromes, Primary Hyperuricemia
- Total HPRT Deficiencies
- Total HPRT Deficiency
- Total Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
- Total Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
- X Linked Hyperuricemia
- X Linked Primary Hyperuricemia
- X-Linked Hyperuricemia
- X-Linked Hyperuricemias
- X-Linked Primary Hyperuricemia
- X-Linked Primary Hyperuricemias
- HPRT-Mangel vom Grad IV
- HPRT-Mangel, kompletter
- Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
- Geistige Retardierung, X-chromosomal-gebundene
- Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
- Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Störungen
Verwandte Begriffe
Artikel 1
Lesch-Nyhan-Syndrom: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder MetaanalyseDas Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
Externe Kennungen
- MESH D007926Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 510Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 300322Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.