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Seite 2 für „Bloom-Syndrom“
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Schulmedizin
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Asplenie (angeboren) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Asplenie bezeichnet das Fehlen der Milz bereits bei der Geburt (kongenitale Asplenie). Sie ist selten und wird häufig im Rahmen von Syndromen oder isoliert diagnostiziert. Das Fehlen splenischer Immunfunktion erhöht das Risiko für …
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Sonstige alimentäre Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige alimentäre Anämien umfassen Formen der Blutarmut, die primär durch Mangelernährung verursacht werden, insbesondere Defizite von Eisen, Folsäure und Vitamin B12. In Deutschland und anderen europäischen Ländern treten sie vor allem …
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Arterielle Embolie und Thrombose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arterielle Embolien und Thrombosen sind akute Gefäßereignisse, bei denen Blutgerinnsel oder andere Materialien plötzlich in die arterielle Zirkulation gelangen und Organe oder Gewebe perfundieren. Die Inzidenz ist im Vergleich zu venösen …
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Gicht Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild (Übersicht)
Gicht ist eine kristallinduzierte Arthritis, die durch Ablagerungen von Mononatrium‑Urat im Gewebe entsteht. Die Prävalenz in industrialisierten Ländern liegt bei etwa 1–4 % und nimmt mit dem Alter sowie bei Männern signifikant zu. …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Hyperaldosteronismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Hyperaldosteronismus ist eine hormonell bedingte Form der sekundären Hypertonie, die durch eine überschüssige Aldosteronproduktion aus den Nebennierenrinde entsteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein nicht zu vernachlässigender …
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