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Schulmedizin
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Monoklonale Gammopathie (MGUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) bezeichnet das Auftreten einer monoklonalen Immunglobulin‑Paraprotein‑Komponente im Serum ohne eindeutige klinische Manifestation eines malignen Plasmazellenerkrankungsbildes. Die …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Cannabiskonsum (ICD‑10 F12.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cannabiskonsum bezeichnet die inhalative, orale oder sublinguale Aufnahme von Cannabis‑spezifischen Phytocannabinoiden, insbesondere Δ⁹‑Tetrahydrocannabinol (THC) und Cannabidiol (CBD). In Deutschland steigt der Konsum in den letzten …
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Hallucinogen Persisting Perception Disorder (F16.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hallucinogen Persisting Perception Disorder (HPPD) bezeichnet ein persistierendes Phänomen von visuellen Wahrnehmungsstörungen, die nach dem Konsum klassischer Halluzinogene auftreten und über die akute Intoxikationsphase hinaus bestehen …
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Post‑SSRI Sexual Dysfunction Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Post‑SSRI sexual dysfunction (PSSD) bezeichnet ein persistierendes sexuelles Funktionsdefizit, das nach dem Absetzen von selektiven Serotonin‑Wiederaufnahmehemmern (SSRIs) fortbesteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Prävalenz …
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Hebephrene Schizophrenie (F20.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hebephrene Schizophrenie ist eine Unterform der Schizophrenie, die durch einen frühen Beginn im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter sowie durch stark desorganisierte Denk‑ und Verhaltensmuster gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht …
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Laxantienabusus (ICD‑10 F55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Laxantienabusus bezeichnet den chronischen Missbrauch von abführenden Substanzen zur Gewichtsreduktion oder aus psychischer Motivation. Epidemiologisch ist der Missbrauch vor allem bei jungen Frauen verbreitet, wobei die Prävalenz in …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Bickerstaff-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G04.8)
Bickerstaff-Enzephalitis ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Hirnstamms, die klinisch durch akute ophthalmoplegische Lähmungen und Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet ist. Sie wird häufig als Teil der anti‑GQ1b‑assoziierten …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Atypischer Gesichtsschmerz (G50.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Gesichtsschmerz bezeichnet Schmerzen im Gesichtsbereich, die nicht den klassischen Kriterien für Trigeminusneuralgie oder andere gut definierte Kopfschmerzerkrankungen entsprechen. Er tritt häufig ohne eindeutige somatische …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Vitreous Floaters (Mouches volantes) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Mouches volantes, im Deutschen als Glaskörpertrübungen bezeichnet, sind wahrgenommene opake oder fadenförmige Schatten, die durch dispergierte Partikel im Glaskörper entstehen und das Sichtfeld beeinträchtigen können. Sie treten …
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Hörsturz (Plötzlicher sensorineuraler Hörverlust) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Hörsturz (idiopathischer sensorineuraler Hörverlust innerhalb von 72 h) ist ein akutes otologisches Notfallphänomen, das vorwiegend im mittleren Lebensalter auftritt. Epidemiologische Angaben aus deutschen Studien zeigen …
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Libman‑Sacks‑Endokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Libman‑Sacks-Endokarditis ist eine sterile, nichtbakterielle Endokarditis, die vorwiegend im Zusammenhang mit systemischem Lupus erythematodes (SLE) auftritt. Sie zeichnet sich durch vegetative Läsionen an den Herzklappen aus, die …
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Asystolie (I46.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Asystolie bezeichnet das völlige Fehlen einer elektrischen Aktivität im Herzen, die sich sowohl im EKG als flache Linie (Isoelektrische Linie) als auch klinisch durch das Ausbleiben jeglicher Pulsation und Blutdruckmanifestationen äußert. …
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Nierenvenenthrombose (ICD‑10 I82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Nierenvenenthrombose (RVT) ist ein seltenes thrombotisches Ereignis, das die renale Venenversorgung beeinträchtigt und zu akuter oder chronischer Nierenschädigung führen kann. Epidemiologisch wird sie vorwiegend im Kontext von …
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Krampfadern (Varikose) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (I83.9)
Krampfadern (Varizen) sind dilatierte, verlängerte Venen der unteren Extremitäten, die durch venöse Insuffizienz entstehen. Epidemiologisch treten sie häufig bei älteren Menschen und Frauen nach Schwangerschaft auf, wobei das Risiko mit …
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Pleuraschwarte (J94.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Pleuraschwarte bezeichnet eine lokalisierte Verkalkung oder Verdickung der parietalen bzw. viszeralen Pleura, die häufig im Kontext von chronischen Entzündungen, Infektionen oder früheren traumatischen Ereignissen entsteht. …
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Atypischer Gesichtsschmerz (ICD‑10 K08.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Gesichtsschmerz bezeichnet Schmerzen im Gesichtsbereich, die nicht den klassischen Kriterien von Trigeminusneuralgie oder anderen gut definierten Kopfschmerzerkrankungen entsprechen. Er tritt selten auf und wird häufig mit …
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Leberzyste (K76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Leberzysten sind flüssigkeitsgefüllte, epithelschichtige Läsionen der Leber, die meist zufällig im Rahmen bildgebender Verfahren entdeckt werden. Sie gehören zu den häufigsten benignen Befunden und weisen eine Prävalenz von etwa 2–7 % in …
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Urticaria solaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (L56.3)
Urticaria solaris ist eine seltene Form der physischen Urtikaria, die durch direkte Sonneneinstrahlung ausgelöst wird und innerhalb kurzer Zeit nach UV‑Exposition kutane Quaddeln hervorruft. Epidemiologische Daten sind spärlich; …
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Sommersprossen (L81.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sommersprossen, medizinisch als Epheliden bezeichnet, sind kleine, hyperpigmentierte Hautareale, die vornehmlich bei Personen mit hellem Hauttyp und starker UV-Exposition auftreten. Epidemiologisch zeigen sich Sommersprossen besonders …
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