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Seite 2 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die primär den Glaskörper, die Retina, das Choroid sowie den Optikus einschließen. Die Prävalenz ist insgesamt gering und liegt …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Diabetische Nephropathie (E11.21) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die diabetische Nephropathie (DN) ist die häufigste Ursache für chronische Nierenerkrankungen bei erwachsenen Patienten mit Diabetes mellitus. Sie betrifft etwa ein Drittel der langzeitdiabetischen Patienten und stellt einen wesentlichen …
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Leberzirrhose (K74.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium verschiedener chronischer Lebererkrankungen, gekennzeichnet durch irreversible Vernarbung des Hepatenparenchyms und strukturelle Umgestaltung der Mikrozirkulation. Die Prävalenz steigt weltweit im Kontext …
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NAFLD / NASH (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von reiner Steatose bis zur steatohepatitis mit Fibrose (NASH) reicht. Epidemiologisch ist NAFLD die häufigste chronische …
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Polyneuropathie (ICD‑10 G62) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polyneuropathie bezeichnet eine diffuse Schädigung mehrerer peripherer Nerven, die häufig mit sensorischen, motorischen und autonomen Symptomen einhergeht. Die Prävalenz ist besonders hoch bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2, wobei …
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Autismus‑Spektrum‑Störungen (ICD‑10 F84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) umfassen ein breites Spektrum neurodevelopmentaler Erkrankungen, die durch persistierende Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster gekennzeichnet …
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Magenkarzinom (ICD‑10 C16) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Magenkarzinom ist ein bösartiger Tumor des Magens, der weltweit zu den häufigsten gastrointestinalen Krebserkrankungen zählt. In europäischen Registerdaten zeigen sich signifikante geografische und zeitliche Unterschiede hinsichtlich …
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Akute myeloische Leukämie (AML) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C92.0)
Akute myeloische Leukämie (AML) ist ein hämatologischer Malignomtyp, der durch eine unkontrollierte Proliferation von unreifen myeloischen Vorläuferzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft überwiegend Erwachsene, …
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Chronische lymphatische Leukämie (CLL) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die chronisch lymphatische Leukämie (CLL) ist eine maligne Erkrankung reifer B‑Zellen, die primär im Blut, Knochenmark und Lymphorganen vorkommt. Sie stellt in westlichen Industrieländern die häufigste Form der adulten Leukämie dar, mit …
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HIV-Infektion (B20) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Humanen Immundefizienz-Viren (HIV) verursachen eine chronische Infektion, die zu einer fortschreitenden Schwächung des adaptiven Immunsystems führt. Epidemiologisch ist HIV weltweit verbreitet; in Deutschland liegt die Prävalenz bei …
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Systemischer Lupus erythematodes (SLE) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine heterogene Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von antinukleären Antikörpern und einer Vielzahl klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Die globale Prävalenz liegt im …
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Eisenmangel in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O99.0)
Eisenmangel ist die häufigste Mikronährstoffdefizienz während der Schwangerschaft und kann sowohl mütterliche als auch fetale Komplikationen nach sich ziehen. Die Prävalenz variiert regional stark, liegt jedoch in vielen europäischen …
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Typ‑1‑Diabetes im Kindesalter (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑1‑Diabetes mellitus ist eine autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden β‑Zellen des Langerhans‑Inseln, die zu einem absoluten Insulinmangel führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf, wobei ein …
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Adipositas bei Kindern Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Adipositas bei Kindern ist definiert als ein übermäßiges Körperfett, das die Gesundheit gefährdet und anhand von alters- und geschlechtsspezifischen Perzentilen des Body‑Mass‑Index (BMI) beurteilt wird. Die Prävalenz hat in den letzten …
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Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für irreversible Zentralsehbehinderung bei Personen über 60 Jahren in Industriegesellschaften. Epidemiologische Studien zeigen eine steigende Prävalenz im Zuge der …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und stellt insbesondere in der geburtshilflichen Praxis, bei Patienten mit Leberzirrhose sowie bei älteren Menschen ein bedeutendes Gesundheitsproblem dar. Sie entsteht …
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie (ICD‑10 D51) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Versorgung mit Cobalamin entsteht und häufig mit neurologischen Störungen einhergeht. In Deutschland wird sie vor allem bei älteren Menschen, veganer Ernährung …
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NAFLD/MASLD (ICD‑10 K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische (bzw. metabolisch‑assoziierte) Fettleber (NAFLD/MASLD) ist die häufigste chronische Lebererkrankung in Industriegesellschaften. Sie entsteht durch eine übermäßige Ansammlung von Triglyceriden im Hepatozyten ohne …
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Primär biliäre Cholangitis (PBC) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine chronisch‑progressive Autoimmunerkrankung der kleinen intrahepatischen Gallenwege, die vorwiegend Frauen mittleren Alters betrifft. Die Prävalenz liegt in westlichen Ländern bei etwa 1–40 pro 100 …
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ICD‑10 I49.0 Vorhofflimmern: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Implantation eines implantierbaren Kardioverter‑Defibrillators (ICD) dient der Prävention von tödlichen ventrikulären Arrhythmien. In der Primärprävention wird das Gerät bei Patienten ohne vorherige dokumentierte …
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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Myokardkrankheit, die durch unverhältnismäßige linksventrikuläre Wandverdickung ohne externe Drucküberlastung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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