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Seite 2 für „Genetische Belastung“
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Schulmedizin
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Degenerative Disc Disease (M51.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Disc Disease (DDD) bezeichnet die alters- und belastungsbedingte strukturelle Veränderung der Bandscheibe, die zu einer Abnahme ihrer biomechanischen Funktion führt. Epidemiologisch ist DDD eine häufige Ursache für lumbale …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Weichteilgewebe von Kopf, Gesicht und Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard bei maligner Bindegewebserkrankung (ICD‑10 C49.0)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Kopfes, Gesichts und Halses umfassen Dermis, subkutanes Fett, Muskulatur, Sehnen, Bänder sowie neurovaskuläre Strukturen. Pathologien in diesem Gebiet – insbesondere maligne Weichgewebstumoren wie …
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Maligne Tumoren des weiblichen Genitalorgans (C57.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne gynäkologische Tumoren umfassen ein heterogenes Spektrum bösartiger Neoplasien des weiblichen Genitaltraktes, darunter Karzinome der Gebärmutter, Ovarien, Vagina und Vulva. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Bindegewebe und Weichteilgewebe des Beckens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D21.5)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Beckens umfassen kollagengebundene Strukturen wie das Sakrum‑Ligament, die Fascia endopelvina, das uterosakrale Ligament sowie die Muskulatur des Beckenbodens. Sie spielen eine zentrale Rolle bei …
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Sonstige Folsäure‑Mangelanämien (ICD‑10 D52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien umfassen seltene, meist genetisch bedingte Störungen des Folatstoffwechsels, die nicht durch eine klassische Ernährungsmängel‑Defizienz erklärt werden können. Epidemiologisch sind sie in der Gesamtpopulation …
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Folsäure‑Mangelanämie (ICD‑10 D52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Folsäure‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch einen unzureichenden Vorrat an Folat (Vitamin B9) im Organismus entsteht. Sie tritt vor allem bei erhöhtem Bedarf oder gestörter Aufnahme/Umwandlung von Folsäure auf und kann zu …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Nichtrheumatische Mitralklappenstenose mit Insuffizienz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichtrheumatische Mitralklappenstenose (MKS) ist ein seltenes Krankheitsbild, das durch strukturelle Veränderungen der Mitralklappe ohne entzündliche Rheumatikerkrankung gekennzeichnet ist. Sie kann mit einer begleitenden …
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Aneurysma und Dissektion der Arteria iliaca Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Aneurysma der Arteria iliaca bezeichnet eine lokalisierte Dilatation der Iliakalgefäße, während eine Dissektion das Eindringen von Blut zwischen den Gefäßschichten und die Bildung eines falschen Lumens beschreibt. Beide Pathologien …
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Hautabszess, Furunkel & Karbunkel am Hals Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L02.1)
Ein Hautabszess am Hals ist eine lokalisierte, eitrige Entzündung der Dermis und/oder Subkutis, die häufig durch das Eindringen von Hautflora entsteht. Furunkel (einzelne, tief sitzende Haarfollikelentzündungen) und Karbunkel …
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Enthesopathie der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (M76.9)
Enthesopathie der unteren Extremität bezeichnet pathologische Veränderungen an den Sehnen‑ und Bänderansätzen (Enthesen) im Bereich von Hüfte, Knie oder Sprunggelenk. Sie tritt häufig im Kontext systemischer Erkrankungen wie der …
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Erworbene Atrophie des Ovars und der Tuba uterina Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N83.3)
Erworbene Atrophie des Ovars und der Tuba uterina beschreibt den sekundären Verlust von funktionellem Ovar- und Eileitergewebe nach einer pathologischen Belastung, die nicht primär genetisch bedingt ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Sonstige Komplikationen nach künstlicher Befruchtung (ICD‑10 N98.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Komplikationen im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung umfassen ein breites Spektrum von unerwarteten Ereignissen, die während oder nach assistierten Reproduktionstechniken (ART) auftreten können. Epidemiologische Daten aus …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch mütterliche Verletzung (ICD‑10 P00.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge einer Verletzung der Mutter umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die bereits in der frühen Schwangerschaft beginnen können. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, …
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