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Seite 2 für „Genom“
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Schulmedizin
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen (ICD‑10 P28.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von pulmonalen Pathologien, die nicht unter das klassische neonatalen Atemnotsyndrom (RDS) oder die persistente pulmonale Hypertonie fallen. …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Fraktur des Unterarms (S52.10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsinstrument etabliert, das strukturelle und funktionelle Informationen kombiniert, um die diagnostische Genauigkeit bei suspecten …
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Fraktur sonstiger Teile des Unterarms (ICD‑10 S52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frakturen sonstiger Teile des Unterarmes umfassen Verletzungen der distalen Radius‑ und Ulna‑Abschnitte, der distalen Metakondylen sowie von nicht‑klassischen Frakturmustern wie Salter‑Harris‑Typen II–V. Sie stellen einen relevanten Anteil …
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Antiasthmatika Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2) in der Orthopädie
Antiasthmatika, die in den gängigen Klassifikationssystemen (z. B. ATC) keiner spezifischen Untergruppe zugeordnet sind, umfassen insbesondere neuere Biologika und zielgerichtete Moleküle, deren Einsatz bislang primär im Rahmen von …
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Fluorchlorkohlenwasserstoffe (FCKW) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Fluorchlorkohlenwasserstoffe (FCKW) sind chemische Verbindungen, die vor allem als Treibgase in Kälte‑ und Klimaanlagen sowie als Treibmittel in Sprühdosen verwendet wurden. Aufgrund ihrer hohen Ozonabbau‑ und Treibhauspotenz wurden sie …
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Spezifische T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Weitere spezifizierte T/NK‑Zell‑Lymphome umfassen insbesondere das extranodale NK/T‑Zell‑Lymphom (ENKL) und das EBV‑positive nodale T/NK‑Zell‑Lymphom (EBV⁺ nodal). Beide Subtypen gehören zu den reifen T‑ bzw. NK‑Zell‑Neoplasien, zeigen …
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Endokrine Neoplasien mit unklarem Verhalten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die Neubildung von Tumoren mit unsicherem oder bislang wenig verstandenen Verhalten der endokrinen Drüsen umfasst seltene maligne Entitäten wie das Nebenschilddrüsenkarzinom sowie familiär gehäufte Schilddrüsenerkrankungen, die ein …
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Sonstige Innenohr-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Innenohres umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die primär das Vestibularorgan und die Cochlea betreffen, jedoch nicht zu den klassischen Kategorien wie akuter Labyrinthitis oder Menière‑Krankheit …
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Tollwut (Rabies) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Tollwut, verursacht durch das Rabiesvirus, ist eine seltene, aber nahezu immer tödlich verlaufende zoonotische Enzephalitis. In Deutschland und den meisten EU‑Ländern kommt die Krankheit vor allem bei Wildtieren wie Füchsen vor; …
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Masern Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Masern, auch Rubeola genannt, sind eine hoch ansteckende virale Infektion, die durch das Masernvirus (Paramyxoviridae) ausgelöst wird. Die Erkrankung ist weltweit verbreitet, wobei insbesondere Regionen mit niedriger Impfquote von …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Entzündliche Erkrankungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Entzündliche Erkrankungen der Brustdrüse (Mammakarzinom, Mastitis und chronische Entzündungsprozesse) umfassen ein breites Spektrum von pathogenetischen Mechanismen, die sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen einschließen. …
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Polyp des weiblichen Genitaltraktes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes umfassen benigne proliferative Läsionen, die am Vulvabereich auftreten können. Sie sind selten und werden häufig im Kontext einer Schwangerschaft entdeckt, wobei die Diagnose aufgrund unspezifischer …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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