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Schulmedizin
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Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
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Abnorme Konzeptionsprodukte (O02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete abnorme Konzeptionsprodukte (SNBKP) umfassen seltene metabolische Anomalien, die im Rahmen von Neugeborenen‑Screenings oder pränatalen Untersuchungen entdeckt werden und nicht eindeutig einer bekannten …
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Transitorische Stoffwechselstörung im Neugeborenen (ICD‑10 P74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Transitorische Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysregulationen von Glukose, Elektrolyten und Fettsäureoxidation, die typischerweise innerhalb der ersten Lebenstage auftreten und häufig eine rasche …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Proximale Epiphyse Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (S72.02)
Die Epiphyse ist der endständige Teil eines langen Knochens, an dem das Gelenk artikuliert und in dem das Längenwachstum durch die Epiphysenfuge (Physis) stattfindet. Eine epiphysäre Dysplasie oder deren sekundäre Lösung kann zu …
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Amyloidose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Amyloidose ist ein heterogenes Krankheitsbild, das durch die extrazelluläre Ablagerung von fehlgefalteten Proteinen (Amyloiden) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert stark je nach Amyloidtyp; systemische Formen sind selten, während …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Nichtentzündliche Erkrankungen der Cervix uteri Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Sonstige nichtentzündliche Krankheiten der Cervix uteri umfassen ein heterogenes Spektrum von benignen Läsionen, präkankeriösen Veränderungen und malignen Neoplasien, die nicht durch akute oder chronische Entzündungsprozesse bedingt sind. …
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Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Sonstige hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene erblich bedingte Hämoglobinopathien sowie erworbene Störungen wie neonatale Pancytopenie im Kontext von Mangelernährung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist …
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Allgemeine Reihenuntersuchung ausgewählter Bevölkerungsgruppen Leitfaden für Fachpersonal
Die allgemeine Reihenuntersuchung (Population Screening) richtet sich an definierten Bevölkerungsgruppen mit dem Ziel, asymptomatische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und damit Morbidität sowie Mortalität zu reduzieren. Epidemiologisch …
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