Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 2 für „Mutation“
Suchtreffer
Begriffe & Kennungen
Gain-of-Function-Mutation
Eintrag öffnenGaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation
Eintrag öffnenGene, Suppressor-
Eintrag öffnenGesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen
Eintrag öffnenGlobale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Atriumseptumdefekt-Syndrom
Eintrag öffnenHereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation
Eintrag öffnenHeteroplasmie
Eintrag öffnenHyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form
Eintrag öffnenHypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation
Eintrag öffnenHypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenHypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Eintrag öffnenINDEL-Mutation
Eintrag öffnenImmundefekt, kombinierter, durch gain-of-function-Mutation im IKBKB-Gen
Eintrag öffnenIntelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
Eintrag öffnenIntelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
Eintrag öffnenIntelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes
Eintrag öffnenIntelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation
Eintrag öffnenKeimbahnmutation
Eintrag öffnenKleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Eintrag öffnenKongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eintrag öffnen