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Schulmedizin
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Herzunterstützendes System Z45.02 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Herzunterstützende Systeme (HUS) umfassen mechanische und digitale Technologien, die zur Diagnose, Überwachung oder Therapie von Herzinsuffizienz und ventrikulärer Dysfunktion eingesetzt werden. Die Prävalenz schwerer systolischer …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Sonstige angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame vertikale Transmissionen von Erregern wie Treponema pallidum (Syphilis), Cytomegalovirus (CMV) sowie Rickettsien (z. B. Scrub‑Typhus). Die …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Künstliche Körperöffnung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Das Vorhandensein einer künstlichen Körperöffnung bezeichnet jede absichtlich geschaffene Durchtrittsstelle durch Haut, Schleimhaut oder Wand eines Organs, die nicht physiologisch vorhanden ist. Solche Öffnungen entstehen häufig im Rahmen …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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TSH‑Suppression bei Schilddrüsenkarzinom Evidenzbasierter Überblick
TSH‑Suppression ist ein therapeutisches Prinzip, das bei differenzierten Schilddrüsenkarzinomen eingesetzt wird, um das Wachstum tumoraler Zellen zu hemmen. Die Epidemiologie differenzierter Schilddrüsenkarzinome zeigt eine steigende …
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Beikosteinführung bei Säuglingen Evidenzbasierter Leitfaden für Fachpersonal
Beikost bezeichnet die Einführung von Nahrungsmitteln neben der Muttermilch oder Säuglingsnahrung im ersten Lebensjahr. Die Praxis variiert stark zwischen Regionen und Bevölkerungsgruppen, wobei sowohl physiologische als auch …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Fallot‑Tetralogie ist ein kongenitaler Herzfehler, der durch vier charakteristische Anomalien gekennzeichnet ist: pulmonale Stenose, rechtsventrikuläres Überschreiten (RVOT), Ventrikelseptumdefekt und übergeordnete rechte Kammer. Sie …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …
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Eisengluconat Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D64.9)
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das häufig zur Behandlung von Eisenmangelanämie eingesetzt wird. In Deutschland und der EU findet es vor allem bei Kindern Anwendung, da orale Eisensupplementierung in dieser …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Gallensäureverlustsyndrom (ICD‑10 K90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Gallensäureverlustsyndrom (auch als Cholic‑Acid‑Wasting‑Syndrom oder Sickinger‑Syndrom bezeichnet) ist ein seltenes Malabsorptionsphänomen, das nach umfangreichen Resektionen des kleinen Darms bei Säuglingen auftreten kann. Es zeichnet …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Laryngomalazie bei Säuglingen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Laryngomalazie bezeichnet eine strukturelle Instabilität der supraglottischen Atemwegshilfen, die zu einer dynamischen Obstruktion während des Einatmens führt. Sie ist die häufigste Ursache für inspiratorische Stridor bei Säuglingen, kann …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Unterernährung (T73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Unterernährung bezeichnet einen chronischen oder akuten Mangel an Energie, Protein und/oder Mikronährstoffen, der zu einer Beeinträchtigung von Körperfunktionen führt. Epidemiologische Daten aus deutschen Versichertendaten zeigen, dass die …
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Tracheale Stenose (J38.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Tracheale Stenosen beschreiben eine pathologische Verengung des Luftröhrchens, die zu einer restriktiven Atemwegsobstruktion führen kann. Sie entstehen häufig sekundär nach Intubation, Tracheotomie oder entzündlichen Prozessen. …
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Megaloblastische Anämie (ICD‑10 D51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megaloblastische Anämien sind durch eine gestörte DNA‑Synthese in hämatopoetischen Vorläuferzellen gekennzeichnet, was zu makrozytären, hypersegmentierten Neutrophilen und einer ineffektiven Erythropoese führt. Sie entstehen vorwiegend …
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Feeding difficulties (R63.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Feeding difficulties (Ernährungsstörungen) umfassen ein breites Spektrum von Verhaltens- und physiologischen Problemen, die das Aufnehmen, Kauen oder Schlucken von Nahrung beeinträchtigen. Sie treten sowohl im Kindesalter als auch bei …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Deficiency Anemia (D53) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und entsteht durch einen absoluten oder relativen Eisenmangel, der die Hämoglobin‑Synthese beeinträchtigt. Epidemiologisch zeigen Studien, dass besonders Frauen im …
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