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Schulmedizin
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Hallucinogen Persisting Perception Disorder (F16.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hallucinogen Persisting Perception Disorder (HPPD) bezeichnet ein persistierendes Phänomen von visuellen Wahrnehmungsstörungen, die nach dem Konsum klassischer Halluzinogene auftreten und über die akute Intoxikationsphase hinaus bestehen …
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Zykloidale Psychosen (ICD‑10 F23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zykloide Psychosen stellen ein heterogenes Syndrom innerhalb der Gruppe endogener Psychosen dar, das durch akute, plötzlich auftretende psychotische Episoden gekennzeichnet ist und sich klinisch von klassischen manisch‑depressiven …
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Endogene Depression (F33.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der interne neurobiologische Dysregulationen im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Pibloktoq Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (F44.88)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beschrieben wird. Es manifestiert sich durch akute Verhaltensauffälligkeiten und psychomotorische Störungen. …
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Dissoziale Persönlichkeitsstörung (F60.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die dissoziale Persönlichkeitsstörung, häufig synonym als antisoziale Persönlichkeitsstörung bezeichnet, ist gekennzeichnet durch ein dauerhaftes Muster von Missachtung und Verletzung der Rechte anderer. Epidemiologische Daten aus …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Hemicrania continua Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G44.80)
Hemicrania continua (HC) ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung der Gruppe der Trigeminus‑autonomen Cephalalgien (TAC). Sie zeichnet sich durch einen seit mindestens drei Monaten anhaltenden, ununterbrochenen einseitigen Kopfschmerz aus, …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Atypischer Gesichtsschmerz (G50.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Gesichtsschmerz bezeichnet Schmerzen im Gesichtsbereich, die nicht den klassischen Kriterien für Trigeminusneuralgie oder andere gut definierte Kopfschmerzerkrankungen entsprechen. Er tritt häufig ohne eindeutige somatische …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Lähmung (G80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lähmung bezeichnet den Verlust oder die erhebliche Einschränkung der motorischen Funktion eines Muskels oder Muskelkomplexes infolge einer Störung des zentralen oder peripheren Nervensystems. Die Prävalenz variiert stark je nach Ätiologie: …
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Schenkelblock (I44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Schenkelblock bezeichnet eine Störung der intraventrikulären Erregungsleitung, bei der die Weiterleitung des Aktionspotenzials über den rechten oder linken Säulenstrang verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch treten …
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Adams‑Stokes‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Adams‑Stokes‑Syndrom bezeichnet episodische Bewusstseinsverluste infolge vorübergehender zerebraler Hypoperfusion, die durch plötzliche Asystolie oder schwere Bradykardie ausgelöst werden. Es tritt überwiegend bei Patienten mit …
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Duodenalstenose (K31.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Duodenalstenose bezeichnet eine pathologische Verengung des Duodenums, die den luminalen Durchmesser signifikant reduziert und zu einer Obstruktion des Nahrungsflusses führt. Sie kann sowohl benign (z. B. entzündlich‑induzierte …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gefäßmalformationen sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die zu abnormen Gefäßverbindungen oder -formen führen. Sie können in nahezu jedem Organ auftreten, wobei zerebrale und pulmonale Manifestationen klinisch besonders bedeutsam …
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Dolichokolie (Q43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dolichokolie bezeichnet eine pathologische Verlängerung des Dickdarms, die zu einer funktionellen Störung der Kolonmotilität führt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei älteren Patienten über 60 Jahre beobachtet; Prävalenzschätzungen …
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Kopfschmerz (ICD‑10 R51) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitlinien‑Übersicht
Kopfschmerz ist ein häufiges neurologisches Symptom mit einer lebenszeitlichen Prävalenz von etwa 70 % in der Allgemeinbevölkerung. Er stellt sowohl eine eigenständige Krankheitsentität als auch ein Begleitsymptom zahlreicher primärer und …
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Bipolar‑II‑Störung (ICD‑10 F31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bipolar‑II-Störung ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von mindestens einer hypomanen Episode, die von depressiven Episoden begleitet wird, ohne dass eine voll ausgeprägte manische Phase auftritt. Die Prävalenz liegt in …
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Chronische Tonsillitis (J35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronische Tonsillitis bezeichnet ein wiederkehrendes oder anhaltendes entzündliches Geschehen der Gaumenmandeln, das über mehrere Monate hinweg mindestens drei dokumentierte Episoden von akuter Pharyngitis mit typischen Symptomen …
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Pylorospasmus Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (K31.3)
Pylorospasmus bezeichnet eine funktionelle, häufig intermittierende Kontraktion des Pylorus, die zu einer transienten Obstruktion des Magenausgangs führt. Er tritt vor allem im Kontext von Gastroparese auf und kann sowohl idiopathisch als …
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Organic Dissociative Disorder (F06.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organic Dissociative Disorder (ODD) bezeichnet eine Gruppe von Störungen, bei denen dissoziative Symptome wie Amnesie, Depersonalisation oder Identitätswechsel im Kontext nachweisbarer organischer bzw. neurologischer Pathologien auftreten. …
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