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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Duplikatur des Dünndarms (Q43.40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Duplikaturen des Dünndarms sind seltene kongenitale Fehlbildungen, bei denen ein segmentaler oder zystischer Doppelstrang des Dünndarms entsteht. Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten; genaue …
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Duplikatur des Rektums (Q43.42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Duplikatur des Rektums (rectal duplication cyst) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts, die meist im Kindesalter, gelegentlich aber auch pränatal oder bei Erwachsenen diagnostiziert wird. Sie gehört zu den …
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Duplikatur des Darmes (Q43.49) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Duplikatur des Darmes bezeichnet das Vorhandensein eines zusätzlichen, meist zystischen oder tubularen Darmabschnitts, der embryonal entsteht und selten im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Angeborene Gallenblasenfehlbildungen (ICD‑10 Q44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenblase umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und sich häufig erst im Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifestieren. Zu den beschriebenen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge (Q44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht zu den klassischen Choledochuszysten oder biliären Atresien zählen. Dazu gehören Doppelgallenblase, annularer …
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Embryonale Zyste der Tuba uterina Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine embryonale Zyste der Tuba uterina ist ein seltenes, meist asymptomatisches Befundbild, das sich aus einer persistierenden embryonalen Reststruktur innerhalb des Eileiters ergibt. Die Prävalenz wird auf weniger als 0,1 % aller …
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Glanduläre Hypospadie (ICD‑10 Q54.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Glanduläre Hypospadie ist eine seltene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Öffnung distal zur normalen Meatuslage im Peniskopf liegt. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die meisten verfügbaren Informationen aus …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters (ICD‑10 Q62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen seltene strukturelle Anomalien wie urethrovaginale Fisteln, ectopische Harnleiter, Duplex‑Ureter und assoziierte Fehlentwicklungen der benachbarten Genitalorgane. Die Prävalenz liegt …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Compression facies (flach gedrücktes Gesicht) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Flach gedrücktes Gesicht (Compression facies) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem das gesamte oder ein Teil des Gesichts durch externe Kompression, insbesondere im Rahmen von Tumoren oder Raumforderungen im Bereich des Schädels, …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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