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Seite 20 für „NuRD“
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Schulmedizin
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Übergangswirbel (Q76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der lumbosakrale Übergangswirbel (LUTW) bezeichnet eine anatomische Variante, bei der das letzte Lendenwirbelsegment mit dem Sakrum verschmilzt oder umgekehrt ein zusätzliches sakrales Segment aufweist. Bildgebende Studien zeigen, dass …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Siamesische Zwillinge (Q89.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Siamesische Zwillinge, medizinisch als konjugierte Zwillinge bezeichnet, sind selten auftretende Fälle von Monozygotie mit unvollständiger Teilung des Embryos, wodurch zwei physisch verbundene Individuen entstehen. Die Prävalenz liegt im …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Hyperkapnie (R06.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperkapnie bezeichnet eine pathologische Erhöhung des arteriellen Kohlendioxidpartialdrucks (PaCO₂ > 45 mmHg). Sie tritt vorwiegend bei chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen, neuromuskulären Störungen und im Rahmen einer …
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Atemlähmung (R09.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Atemlähmung bezeichnet das vollständige Versagen der Atemmuskulatur, sodass keine eigenständige Ventilation mehr möglich ist. Sie tritt selten als primäre Erkrankung auf, kann jedoch im Rahmen von toxischen Überdosierungen, schweren …
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Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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Aszites (R18) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aszites bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Peritonealraum, meist als Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose. Epidemiologisch tritt Aszites bei etwa 50 % der Patienten mit dekompensierter Zirrhose auf und stellt …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Sensibilitätsstörung (R20) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sensibilitätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Wahrnehmungsdefiziten des somatosensorischen Systems, die sich als Taubheit, Hypästhesie, Dysästhesien oder paresthetische Empfindungen äußern können. Sie treten in allen …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Algurie (R30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysurie bezeichnet schmerzhafte oder brennende Empfindungen beim Wasserlassen und ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei benignen als auch bei malignen Erkrankungen des unteren Harntraktes auftreten kann. In der Gesamtheit …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Auditive Halluzinationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R44.0)
Auditorische Halluzinationen (AH) sind Wahrnehmungen von Geräuschen oder Stimmen ohne externe akustische Quelle. Sie treten vorwiegend im Rahmen schizophrener Störungen auf, können jedoch auch bei anderen psychotischen Erkrankungen, …
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Agitation (ICD‑10 R45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Agitation bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unangemessenes und häufig motorisch‑verhaltensbezogenes Unruhe‑ bzw. Erregungsphänomen, das bei Patienten mit akuten oder chronischen Erkrankungen, insbesondere im Kontext von Schmerz, Delir …
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Aphasie (R47.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie ist ein erworbener Sprachstörungszustand, der nach Schädigungen des zerebralen Sprachnetzes entsteht und die Produktion sowie das Verständnis von Sprache beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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