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Seite 21 für „Fehlbildung“
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Schulmedizin
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Angeborene zerebrale arteriovenöse Fistel (Q28.21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fisteln (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene vaskuläre Fehlbildungen, bei denen arterielle und venöse Strukturen ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. Sie entstehen meist im …
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Angeborenes zerebrales Aneurysma (ICD‑10 Q28.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein angeborenes Aneurysma der zerebralen Gefäße beschreibt seltene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Gefäßsystems von Geburt an strukturell geschwächt ist und zu lokaler Dilatation führt. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Angeborene Zystenlunge (Q33.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Zystenlunge (auch als kongenitale zystische Lungenerkrankungen bezeichnet) umfasst ein Spektrum von Fehlbildungen der Lunge, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich durch cystische oder bronchioläre Strukturen …
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Uvulaspalte (Q35.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Uvulaspalte (Uvularis‑Agenesie) bezeichnet ein angeborenes Fehlen oder eine unvollständige Ausbildung der Gaumenmandel, häufig im Kontext eines vollständigen Gaumenspaltenphänotyps. Epidemiologisch ist die isolierte Uvulaspalte selten; …
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Angeborene hypertrophe Pylorusstenose (Q40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene hypertrophe Pylorusstenose (HPSt) ist eine häufige Ursache für Erbrechen im Säuglingsalter und führt zu einer funktionellen Obstruktion des Magens durch muskuläre Hypertrophie des pylorischen Kanals. Sie tritt primär in den …
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Angeborene Hiatushernie (Q40.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Die angeborene Hiatushernie (HI) ist ein seltener Fehlbau des Zwerchfells, bei dem abdominale Strukturen bereits im Kindesalter durch das hiatale Öffnung in den Thorax verlagert sind. Epidemiologisch wird sie vorwiegend als Einzelfall oder …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Duplikatur des Dünndarms (Q43.40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Duplikaturen des Dünndarms sind seltene kongenitale Fehlbildungen, bei denen ein segmentaler oder zystischer Doppelstrang des Dünndarms entsteht. Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten; genaue …
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Duplikatur des Darmes (Q43.49) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Duplikatur des Darmes bezeichnet das Vorhandensein eines zusätzlichen, meist zystischen oder tubularen Darmabschnitts, der embryonal entsteht und selten im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Angeborene Gallenblasenfehlbildungen (ICD‑10 Q44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenblase umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und sich häufig erst im Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifestieren. Zu den beschriebenen …
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Atresie der Gallengänge (Q44.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Atresie der Gallengänge bezeichnet das angeborene Fehlen oder die Fehlentwicklung der extrahapatischen Gallenwege, insbesondere des Ductus hepaticus und/oder des Ductus choledochus. Die Erkrankung ist selten; epidemiologische Daten sind in …
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Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge (ICD‑10 Q44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Stenosen und Strikturen der Gallengänge (intra- bzw. extrahepatischer Ductus) stellen seltene, aber klinisch relevante Fehlbildungen dar, die bereits im Neugeborenenalter auftreten können. Sie resultieren aus einer fehlerhaften …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Angeborene Uterus‑Fisteln zu Verdauungs‑ und Harntrakt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q51.7)
Angeborene Fisteln zwischen Uterus und dem Verdauungs‑ oder Harntrakt sind extrem seltene Fehlbildungen, die durch persistierende embryonale Verbindungen entstehen. Sie können sowohl den Uterus mit dem Darm (z. B. Kolon, Rektum) als auch …
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Bilateraler Nondescensus testis (Q53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff Nondescensus testis bezeichnet das Fehlen der normalen Abstiegsbewegung des Hodens in die Skrotalhöhle, wobei beide Hoden betroffen sind (bilateraler Nondescensus). Die Prävalenz liegt bei Neugeborenen zwischen 1 % und 4 %, …
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Sonstige Formen der Hypospadie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q54.8)
Sonstige Formen der Hypospadie umfassen seltene anatomische Varianten, die nicht in die klassischen Kategorien (distale, mittlere, proximale) fallen. Sie machen einen geringen Anteil aller hypospadiologischen Fälle aus und werden im …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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