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Schulmedizin
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …
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Lungenblutsturz (P26) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Lungenblutsturz (pulmonaler Hämorrhagie) bezeichnet ein plötzliches Auftreten von Blutungen in der Alveolar‑ und/oder interstitiellen Lunge, die zu einer akuten respiratorischen Insuffizienz führen können. Er tritt primär bei …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Frühgeborenenapnoe (ICD‑10 P28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frühgeborenenapnoe (Apnea of Prematurity, AOP) bezeichnet das wiederholte Aussetzen der Atembewegungen bei Neugeborenen vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche, die nicht durch zentrale neurologische Störungen erklärt werden kann. …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Neugeborenensepsis (ICD‑10 P36) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neugeborenensepsis bezeichnet eine systemische Infektion bei Säuglingen in den ersten Lebenswochen, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergeht. Die Inzidenz variiert stark je nach Region und Risikofaktoren, liegt jedoch im …
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Rhesus‑Inkompatibilität bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P55.0)
Rhesus‑Inkompatibilität bezeichnet die immunologische Konfrontation zwischen einer Rh‑negativen Mutter und einem Rh‑positiven Fetus, wobei maternale IgG‑Anti‑D‑Antikörper über die Plazenta in den fetalen Kreislauf gelangen. Epidemiologisch …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Alloimmun-Thrombozytopenie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Alloimmun‑Thrombozytopenie bezeichnet eine immunvermittelte Reduktion der Thrombozytenzahl, die durch Antikörper gegen transfundierte Blutplättchen ausgelöst wird. Sie tritt vor allem bei Patienten mit wiederholter Plättchentransfusion, …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Fokale kortikale Dysplasie (Q04.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fokale kortikale Dysplasie (FCD) bezeichnet eine Gruppe struktureller Fehlentwicklungen der Großhirnrinde, die häufig mit therapieresistenter Epilepsie assoziiert sind. Die Prävalenz ist insbesondere bei Kindern mit schwer behandelbarer …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Syringomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Syringomyelie ist ein zystisches, meist spinales Krankheitsbild, bei dem sich eine oder mehrere Flüssigkeits‑gefüllte Kavitäten (Syrinx) im Rückenmark bilden. Sie kann primär idiopathisch auftreten oder sekundär nach Trauma, …
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Ablepharie (Q10.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ablepharie bezeichnet das angeborene Fehlen eines oder beider Augenlider, meist im Kontext von Gesichts- und Schädeldeformitäten nach Tessier‑Klassifikation Typ 10. Die Prävalenz ist extrem gering; die meisten Fälle werden im Rahmen …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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Angeborenes Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q15.0)
Das angeborene Glaukom ist eine seltene, primär kongenitale Fehlbildung des Kammerwinkels, die bereits im Neugeborenenalter zu einem erhöhten intraokularen Druck (IOD) führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich, …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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Korrigierte Transposition der großen Arterien (Q20.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die korrigierte Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet den Zustand nach erfolgreichem arteriellen Switch, bei dem die Aorta aus dem linken Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel hervorgehen. Trotz …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Mitralklappenstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Mitralklappenstenose ist eine pathologische Verengung der Mitralklappe, die primär durch rheumatische Herzerkrankungen verursacht wird. Sie gehört zu den häufigsten erworbenen Herzklappenerkrankungen in Regionen mit hoher Prävalenz von …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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